PRS：变性人切除乳房并接受睾酮治疗，还会发生乳腺癌吗？
性别肯定的乳房切除技术在残留的乳房组织数量方面有很大的差异，这对术后乳腺癌的发病率和筛查的必要性尚不清楚。乳腺癌的术前临床筛查应遵循顺性女性指南，并包括对遗传倾向于乳腺癌终生风险升高的患者进行风险评估
JNNP:肌萎缩侧索硬化症系统基因筛查的价值
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行性损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行性衰竭，大多数病例在症状出现后2-5年内死亡，通常死于呼吸衰竭
PRS：Robin序列征患者在5岁时更容易出现腭咽闭合畸形的语音特征
Pierre Robin序列征(Robin序列征)是一种先天性疾病，包括小颌下垂、舌下垂和气道阻塞这三联征。它经常与腭裂有关。近年来，人们对诊断为Robin序列征的唇裂患者的言语结果越来越感兴趣。
法布瑞氏症如何治疗？Fabrazyme（阿加糖苷酶beta）的长期数据
Fabrazyme（阿加糖苷酶beta）于2003年获得FDA的加速批准，并且是第一个获批用于治疗2岁及以上法布瑞氏症患者的药物。
JNNP:肌萎缩侧索硬化症认知损害的危险因素：系统回顾和荟萃分析
肌萎缩侧索硬化是一种致命的神经退行性疾病，主要影响上下运动神经元。ALS与额颞叶痴呆（FTD）在病理生物学和临床表现上存在重复。目前，已有证据表明，将ALS视为一种谱系障碍是合适的，它涉及核心运动神经
默克与广药集团达成战略合作，推动大湾区业务创新发展
2021年3月2日，今日，全球领先的科技公司默克与中国领先的生物医药与健康企业广州医药集团有限公司（以下简称 “广药集团 “）在广州签署战略合作备忘录。双方将依托粤港澳大湾区在生物医药建设领域的发展优
北京病痛挑战公益基金会携手诺华制药联合发布全国首部多发性硬化患者纪录片《让爱可及》
2021年2月28日，上海——2021年国际罕见病日，北京病痛挑战公益基金会携手诺华制药（中国）联合发布我国首部多发性硬化患者纪录片《让爱可及》。
Sarepta公司第3款反义寡核苷酸疗法获FDA批准上市
2月25日，罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗
Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），CHMP持积极意见
SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，而5q SMA是该疾病的最常见形式。
转移性葡萄膜黑色素瘤该如何治疗？FDA授予tebentafusp“突破性疗法称号”
tebentafusp能够显著延长患者总生存率（OS），且优于其他免疫疗法，因此该试验达到了主要终点。
JNNP:肌萎缩侧索硬化症系统基因筛查的意义
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行性损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行性
美国FDA接受BRUKINSA（Zanubrutinib）治疗Waldenström巨球蛋白血症的补充新药申请
百济神州有限公司今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已接受BRUKINSA（zanubrutinib）的补充新药申请（sNDA），用于治疗Waldenström巨球蛋白血症（WM）的成
Acta Neuropathologica: 具有SMARCA4突变的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤在分子水平上不同于SMARCB1缺陷病例
恶性横纹肌样肿瘤(MRTs)是一种高度侵袭性的恶性肿瘤，通常累及幼儿和婴儿。这种肿瘤可以发生在身体的任何部位，但大多数(66%)在中枢神经系统(CNS)中被发现。
