FDA批准渐冻症治疗新药——AMX0035(Relyvrio,苯丁酸钠和牛磺酸二醇复方制剂)上市

7小时前 神经新前沿

当地时间9月29日,在争议声中,美国FDA批准了一款渐冻症(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)治疗新药——AMX0035,也称Relyvrio。

杜宾—强森综合症(Dubin-Johnson 综合征)

8小时前 影像放射新前沿

杜宾强森综合征(DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。

诊断标准法国共识:继发性进行性多发性硬化

法国专家小组

法国专家小组发布继发性进行性多发性硬化的全国诊断标准共识

多发性硬化症 进行性多发性硬化症 继发性进行性多发性硬化

糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会

糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝

糖原累积病Ⅰa型

2022 GISC证据和共识建议: 利妥昔单抗治疗混合性冷球蛋白血症

意大利冷球蛋白血症研究小组

意大利冷球蛋白血症研究小组(GISC)发布共识建议:利妥昔单抗治疗混合性冷球蛋白血症

混合冷球蛋白血症

水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体,一张血片看全了....

2022-09-28 检验病理新前沿

对于急性溶血的病人,在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下,血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示,避免漏诊误诊。

2022年度基金项目数据已更新!

2022-09-28 梅斯学术

共获批48317项,已更新基金数据约50%!

JCB:中国学者揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症(Bardet-Biedl syndrome)可能致病机制

2022-09-26 转化医学新前沿 J CELL BIOL

研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜,并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。

罕见病研究无人区——中国学者在先天性巨大黑痣基础研究领域取得新进展

2022-09-26 罕见病新前沿 PIGM CELL MELANOMA R

目前,对先天性巨大黑痣的发生、恶变机制尚未完全清楚,治疗也仅停留在手术切除层面,对于累及皮肤面积过大的患者,无手术治疗的可能。

严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓,罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异!

2022-09-26 实验猫 JAMA OPHTHALMOL

JAMA Ophthalmol:FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓

2022 NICE技术鉴定指南:Avacopan治疗重症活动性肉芽肿合并多血管炎或显微镜下多血管炎[TA825]

英国国家卫生与临床优化研究所

2022 NICE技术鉴定指南:Avacopan治疗重症活动性肉芽肿合并多血管炎或显微镜下多血管炎

多血管炎 显微镜下多血管炎 肉芽肿伴多血管炎

国际共识:尤文肉瘤分子生物标记物优先顺序

明尼苏达大学霍梅尔研究所(the Hormel Institute, University of Minnesota)

美国明尼苏达大学专家组发布国际共识:关于尤文肉瘤的分子生物标记物的优先顺序

尤文肉瘤细胞 尤文肉瘤

【医学各领域】期刊TOP20,附期刊介绍和投稿经验!

2022-09-22 梅斯学术

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ROSAH综合症:临床症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-20 罕见病新前沿

ROSAH综合征 (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syn

半乳糖血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

2022-09-17 罕见病新前沿

半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型:半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型(gala

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