笑就过敏！住院500次！因为她患有这种罕见病

MCAS是一种由肥大细胞异常活化引起，以过敏或相关临床症状和体征为特征的系统性疾病。

MCAS

NEJM：福建医科大学陈万金团队揭示罕见病小脑性共济失调FGF14双等位基因GAA突变的新机制

FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现，为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。

小脑性共济失调 FGF14双等位基因

Lancet Neurology：缬苯那嗪治疗亨廷顿病相关舞蹈症的安全性和有效性研究

在亨廷顿氏病患者中，与安慰剂相比，缬苯那嗪可使舞蹈症得到改善，且耐受性良好。

亨廷顿氏舞蹈病 舞蹈徐动症

十大罕见病，您都听说过吗？

排名前10位的罕见疾病，其中一些您可能从未听说过，而另一些希望您永远不会再听说。

迟发性运动障碍 神经系统副肿瘤综合征 进行性多灶性脑白质病 Dercum病 Fahr病 Devic病 朗道-克莱夫纳综合症

Moderna公司首个基于mRNA的蛋白替代疗法，通过早期临床试验

=mRNA-3927疗法的1/2期临床试验数据，该疗法通过脂质纳米颗粒封装两种mRNA，分别编码两种蛋白亚基PCCA和PCCB，从而合成丙酰辅酶A羧化酶用于治疗丙酸血症。

mRNA-3927 丙酸血症

诊断篇｜长时间不明原因水肿，专家揭开罕见病背后的神秘面纱

到底是什么样的疾病令人如此迷惑？40多年的谜团背后真相究竟为何？

遗传性血管性水肿

罕见病药品开发的重重困难：尿黑酸尿症临床试验

在非常罕见的疾病中进行成功的临床试验是具有挑战性，往往需要周密的计划和跨国协调。

NEJM：NI006抗体对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病初见曙光

2022年3月1日，全球领先制药公司阿斯利康（AstraZeneca）旗下专注于罕见病领域的Alexion公司与Neurimmune Therapeutics就NI006达成7亿美元合作。NI006是

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 NI006

medRxiv：一名DMD患者接受CRISPR基因编辑治疗后死亡，尸检结果显示，或源于对AAV载体的免疫反应

2022年10月，一位名叫 Terry Horgan 的27岁杜氏肌营养不良症（DMD）患者在接受腺相关病毒9型（AAV9）载体递送的CRISPR基因编辑治疗后不幸去世。

CRISPR DMD

一项庞贝病患者家庭酶替代疗法的前瞻性研究

庞贝病的家庭ERT可以安全地实施，因为在输注期间或之后报告的不良反应很少，且大多数是轻微的。

酶替代疗法

国际调查：了解戈谢病患者和其照顾者对基因治疗的看法

戈谢病群体对基因治疗，在治疗作用方式、基因治疗的有效性和对治疗领域的总体理解方面仍存在很大的认知差距。

基因疗法

NEJM：英国“破译发育障碍”项目揭示五千余例罕见病的遗传原因

在该文章中，研究团队描述了DDD研究多年来开发的分析策略。

罕见病 破译发育障碍

我国罕见病新药临床试验进展趋势

近10年来，我国罕见病临床试验取得了一定进展。共有481项罕见病临床试验，涵盖了10多种发病率较高的罕见病。