2岁的孩子竟然偏瘫,医生:这种病是人体定时炸弹,有可能猝死、呼吸衰竭
对为人父母的人来说,自从有了宝宝后,孩子健康平安长大,就成了最最基本的愿望。可是呢,也经常出现事与愿违的事情。
妙龄女子从未有过月经,得知诊断结果的那一刻她惊呆了
小芳芳龄24,从小聪明伶俐,长大后更是出落得亭亭玉立!从小到大,小芳自信活泼,但一直受到一个隐疾的困扰,并且让她难以启齿——从青春期到现在,她从未有过月经!
Nature:开辟治疗之路:反义寡核苷酸在蒂莫西综合征治疗中的突破
研究团队开发了一种基于反义寡核苷酸(Antisense Oligonucleotides, ASOs)的治疗策略,该策略能够有效降低8A剪接体的包含量,从而增强8剪接体的表达。
外语速成?土生土长的英国老人中风恢复后,竟突然“会说俄语”了?甚至还“会德语”?
英国利物浦一名老人5年前中风倒下,医生本来告诉她以后都不能走路甚至说话。她后来情况好转,奇迹地可以重新活动和说话,但奇怪的是,在当地土生土长的她竟说出俄罗斯口音的英语,令她大惑不解。
疯长的瘤,竟然与雀斑有关?要么右腿全切要么瘫痪,医生也陷入了两难
丛状神经纤维瘤是一种具有侵袭性的神经纤维瘤病,好发于头颈部,躯干,四肢,头颈部多见。在新生儿和幼儿期出现,是具有侵袭性的良性肿瘤,有恶变倾向。
吓人!90岁奶奶左眼结膜长了“黑色的葡萄”,一查竟是……
两个月前突然发现左眼上睑长一黑色肿物,本以为是普通的包,并没有理会,但是逐渐出现视力下降,畏光流泪甚至流脓流血的症状,这才来到医院眼科门诊。
罕见病例|B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例
现将收治的1例NPD-B病例报道如下,并着重对NPD-B肝脏病变的异质性表现进行文献复习,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。
Nature Medicine:在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用,影响个体表型的表达性,并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
论文解读|孔祥东教授团队揭示GTPBP3对调节细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能至关重要
该研究深入探讨了GTPBP3基因变异如何影响细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能。