在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则
为深化“以患者为中心”的临床试验新理念，助力罕见疾病药物临床研发，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》。
几近失明！视力急剧下降到 0.1 ，令人意外的是，居然是这种“怪病”
猫抓病（CSD），又称良性淋巴网状组织细胞增生症，是一种以自限性局部淋巴结肿大为特征的感染性疾病，是会引起的人畜共患疾病，是罕见病。
【筛查】被“诅咒”的家族：揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者（即家系的先证者）后，需进一步行家系筛查，确认家族中其他潜在患者3。
看似普通的发热、呕吐，原以为只是肠胃炎，没想到最终确诊为这种病
急性播散性脑脊髓炎是一种免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘性疾病，与病毒感染等因素有关，常见于儿童与青少年，会严重损害神经。
青年女性，乏力，低血钾，高血糖，确诊Gitelman综合征合并糖尿病1例
本例患者低血钾的同时合并代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙，加之基因检测发现SLC12A3基因复合杂合致病突变，故诊断为Gitelman综合征。
42岁就反复脑梗？认知衰退？原来这背后隐藏着罕见病
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病是一种单基因遗传性脑小血管病，由19号染色体上的NOTCH3基因突变引起。
伪装的“阑尾炎”，警惕！披着阑尾炎外衣的罕见病......
阑尾肿瘤为一种特别罕见的疾病，患病率为每10万人群中约有1.2例阑尾肿瘤发病，病因尚不明确，可能与阑尾长期炎性反应刺激及浸润有关。
Cronkhite-Canada综合征合并无症状新型冠状病毒感染一例
本文报道1例合并无症状新冠病毒感染CCS病例的诊疗经过，并结合文献复习，以期加深临床医生对该病的认识，提高对该罕见病的诊治水平。
无法控制的双腿！姐妹俩患上同种罕见病，活不过8岁，只因基因突变
异染性脑白质营养不良是最常见的溶酶体病，常染色体隐性遗传。MLD是由编码溶酶体芳基硫酸酯酶A的ARSA基因变异引起的，或更少见的是编码激活神经鞘脂激活蛋白B的PSAP基因变异引起的。
