Lancet Neuro: RAISE研究公布重症肌无力在研药物zilucoplan的3期治疗结果
Zilucoplan治疗显示了重症肌无力特异性疗效的快速和有临床意义的改善,具有良好的安全性,并且耐受性良好
Lancet子刊:罗扎诺利珠单抗在全身性肌无力患者中的安全性和有效性研究
无论是7mg/kg还是10mg/kg的剂量,罗扎诺利珠单抗都对全身性肌无力患者的患者报告和研究者评估的结果有临床意义的改善。两种剂量的患者普遍耐受性良好。
ACTA NEUROPATHOLOGICA:人类小胶质细胞溶酶体功能和脂质代谢缺陷,伴有TREM2功能缺失突变
本文提供了第一个细胞和分子证据,证明小胶质细胞中缺乏TREM2会导致溶酶体功能缺陷;更好地了解NHD中微胶质脂质代谢和溶酶体机制是如何改变的,可以为NHD发病机制提供新的见解。
Nature:基因治疗的价格应该平民化!
1953年,当James Watson和Francis Crick第一次报道DNA的双螺旋结构时,他们在文章中写道“这种结构非常新颖,具有巨大的生物学意义。”70年以来,科学家
《ORPHANET J RARE DIS》:SIRT1水平和SIRT1基因多态性在多发性硬化视神经炎患者中的作用
多发性硬化患者的SIRT1激活药物可能在预防外伤性视神经损伤中发挥特殊作用。
Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询,PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
沙特关于多发性硬化管理的共识建议:诊断和放射学/影像学
本文总结了用于制定建议的方法、成人 MS 的临床诊断,以及在整个初始评估、随访和患者治疗监测过程中有用的诊断、分类和影像学实践建议。
Nature Reviews Neurology:肠道菌群在多发性硬化中的作用
肠道菌群对免疫功能的影响,比如在神经炎性疾病如多发性硬化(multiple sclerosis,MS)中至关重要。
酸性鞘磷脂酶缺乏症(尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型)共识临床管理指南
对于 ASMD 患者的诊断和管理,尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因,我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。