Lancet子刊:罗扎诺利珠单抗在全身性肌无力患者中的安全性和有效性研究

2023-05-05 神经新前沿 LANCET NEUROL

无论是7mg/kg还是10mg/kg的剂量,罗扎诺利珠单抗都对全身性肌无力患者的患者报告和研究者评估的结果有临床意义的改善。两种剂量的患者普遍耐受性良好。

重症肌无力 全身性重症肌无力

ACTA NEUROPATHOLOGICA:人类小胶质细胞溶酶体功能和脂质代谢缺陷,伴有TREM2功能缺失突变

2023-05-03 罕见病新前沿 ACTA NEUROPATHOL

本文提供了第一个细胞和分子证据,证明小胶质细胞中缺乏TREM2会导致溶酶体功能缺陷;更好地了解NHD中微胶质脂质代谢和溶酶体机制是如何改变的,可以为NHD发病机制提供新的见解。

溶酶体 脂质代谢 小胶质细胞 TREM2功能缺失突变

Nature:基因治疗的价格应该平民化!

2023-05-01 政策人文

1953年,当James Watson和Francis Crick第一次报道DNA的双螺旋结构时,他们在文章中写道“这种结构非常新颖,具有巨大的生物学意义。”70年以来,科学家

基因治疗

《ORPHANET J RARE DIS》:SIRT1水平和SIRT1基因多态性在多发性硬化视神经炎患者中的作用

2023-05-01 罕见病新前沿

多发性硬化患者的SIRT1激活药物可能在预防外伤性视神经损伤中发挥特殊作用。

多发性硬化视神经炎

Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体

本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询,PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南

欧洲Phelan-Mcdermid综合征联盟(the European Phelan-McDermid syndrome consortium)

罕见病 phelan-mcdermid综合征 PMS

沙特关于多发性硬化管理的共识建议:诊断和放射学/影像学

本文总结了用于制定建议的方法、成人 MS 的临床诊断,以及在整个初始评估、随访和患者治疗监测过程中有用的诊断、分类和影像学实践建议。

沙特阿拉伯王国卫生部

多发性硬化症

国外病例报告:系统性硬化症中的网状色素沉着过度

2023-04-28 罕见病新前沿

这是一则疑难杂症病例分享,根据实验室检查、结合家族史、临床表现及病史等,最终诊断为网状色素过度沉着性系统性硬化症。

系统性硬化症

持续性低血糖的罕见病因

2023-04-27 罕见病新前沿

目前CHI(先天性高胰岛素血症)的治疗以药物和外科手术为主,治疗目标是将血糖维持在3.5mmol/L以上。

先天性高胰岛素血症

先天性松拳困难,肢体僵硬的罕见病

2023-04-27 罕见病新前沿

先天性肌强直以肌肉收缩终止失败为标志,通常表现为肌肉延迟松弛(肌强直)和僵硬。

先天性肌强直

国外病例报告:一例系统性硬化症患者合并心动过速-心动过缓综合征

2023-04-26 罕见病新前沿

国外学者分享了一则与心动过速-心动过缓综合征相关的SSc病例,经右锁骨下静脉植入了经静脉双腔永久性起搏器治疗后病情稳定。

系统性硬化症

Nature Reviews Neurology:肠道菌群在多发性硬化中的作用

2023-04-26 罕见病新前沿

肠道菌群对免疫功能的影响,比如在神经炎性疾病如多发性硬化(multiple sclerosis,MS)中至关重要。

多发性硬化症

Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗

2023-04-25 皮肤新前沿

Sturge-Weber综合征发病机制、症状及体征、早期诊断、分层与治疗

Sturge-Weber综合征

《新英格兰杂志》|图片专栏:系统性硬化症患者中的特殊表现

2023-04-25 罕见病新前沿

舌毛细血管扩张、皮肤“椒盐”样改变……这些特殊症状能立即联想到系统性硬化症吗?

系统性硬化症

酸性鞘磷脂酶缺乏症(尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型)共识临床管理指南

对于 ASMD 患者的诊断和管理,尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因,我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。

国外罕见病专家组(统称)

酸性鞘磷脂酶缺乏症

系统性硬化症相关间质性肺疾病的临床表现与治疗进展

2023-04-24 罕见病新前沿

目前没有关于SSc-ILD的治疗指南,但低剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂是SSc-ILD的主要治疗方案。

系统性硬化症

共500条页码: 20/34页15条/页