治疗篇｜HAE患者长期预防治疗新希望
本篇将结合患者案例，从HAE的治疗目标、治疗药物等方面，深度剖析针对本例患者的治疗方案，以期对广大临床医生有所启示，进而助益提高HAE规范化管理水平。
张晓良教授：保持初心，潜心钻研，才能把一条充满荆棘的罕见病之路，越走越宽、越走越亮！「对话 · 风免」
张晓良：我一直鼓励准备学医的、医学生们，或者刚工作的年轻医生们，要踏踏实实地定下心，才能发扬工匠精神，钻研生命科学这个神秘、神圣又非常有意思的领域，这样才能守护人民健康，解除人民痛苦。
JNNP:“渐冻症”患者血浆p-tau181水平升高与阿尔茨海默病病理无关
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种神经退行性疾病，其特点是大脑和脊髓的运动神经元逐渐退化，导致广泛的肌肉萎缩和虚弱。
2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议解读
本《共识》邀请了多学科专家针对CDD的诊断、治疗及全身各系统的临床管理提出了诊疗建议,这将为规范临床医生对CDD的诊疗行为提供了循证依据。本文对该《共识》进行解读,便于该病的长程管理。
NEJM：福建医科大学陈万金团队揭示罕见病小脑性共济失调FGF14双等位基因GAA突变的新机制
FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现，为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。
十大罕见病，您都听说过吗？
排名前10位的罕见疾病，其中一些您可能从未听说过，而另一些希望您永远不会再听说。
迟发性运动障碍 神经系统副肿瘤综合征 进行性多灶性脑白质病 Dercum病 Fahr病 Devic病 朗道-克莱夫纳综合症
Moderna公司首个基于mRNA的蛋白替代疗法，通过早期临床试验
=mRNA-3927疗法的1/2期临床试验数据，该疗法通过脂质纳米颗粒封装两种mRNA，分别编码两种蛋白亚基PCCA和PCCB，从而合成丙酰辅酶A羧化酶用于治疗丙酸血症。
NEJM：NI006抗体对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病初见曙光
2022年3月1日，全球领先制药公司阿斯利康（AstraZeneca）旗下专注于罕见病领域的Alexion公司与Neurimmune Therapeutics就NI006达成7亿美元合作。NI006是
