Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。
专家共识：对Phelan McDermid综合征患者的护理
费兰-麦克德米德综合征(PMS)的表现复杂，需要在所有生命阶段进行专家和多学科的治疗。在本论文中，我们就经前综合症患者的护理组织提出了协商一致的建议。我们指出，护理应考虑到所有生命领域，这可以在国际功
Nat Med：罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
单基因疾病临床表现的重要变化可以用多基因效应来解释。这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径，以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。
那些针对罕见病的重磅药
Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。
Mole Ther：中国学者采用基因治疗天使综合征，有望治愈
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育障碍
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。
国家卫生健康委：将适时调整更新第二批罕见病目录
目前，有部分省市在地方医学会下成立了罕见病专业相关的专家委员会、学会或学组。中华医学会也正在积极筹备，拟成立中华医学会罕见病分会，发挥国家级权威学术组织的作用。
世界歌后Celine Dion 被确诊僵人综合征，目前在积极恢复中
世界著名歌后Celine Dion 通过社交媒体告知大家，她被诊断出患有僵人综合征（Stiff person syndrome，SPS），这会导致她的肌肉无法控制地紧张。
