遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
解读
CN
2023-11-20
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
2023-11-18
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
共识
CN
2023-05-20
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
2023-03-03
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs其遗传变异特点不同，且中国
2022-03-06
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
现有的这些NGS指南通常侧重检验科室的技术参数标准，尚缺乏可指导NGS检测在实体瘤临床诊疗路径中应用的指南或共识，然而我国NSCLC患者数量庞大，精准治疗药物的可及性高，全面而准确的肿瘤基因诊断结果已
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩
2019-11-06
生物标志物支持体内神经认知障碍的病因诊断，本文主要提出了基于生物标志物的轻度功能障碍患者基因诊断流程。
2018-07-10
在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。
2016-03-10
2016年在辛辛那提国际特纳综合征会议上发布了特纳综合征管理指南，该指南的主要内容涉及特纳综合征的诊断和基因诊断，患者成长和青春期管理，生育能力、辅助生殖技术和妊娠，特纳综合征患者心血管健康问题，从儿科到成人管理过渡，健康和并发症监测，神经认识和行为方面等。
