2023-10-24
多发性骨髓瘤（MM）的特点是骨髓中恶性浆细胞（PCs）的积累。本文主要介绍了在MM和相关PC疾病中发现的与预后因素相关的基因组学改变，以及专家组对这些改变的识别和表征的建议。
2023-10-01
背景：通常需要大样本量来检测药物遗传学标记物与治疗反应之间具有统计学意义的关联。 可以进行荟萃分析来综合多项研究的数据，增加样本量，从而提高检测显着遗传效应的能力。 然而，由于研究报告中关键数据的报告
2023-09-17
CA对诊断、预后和治疗选择至关重要。本文主要介绍了细胞遗传学在骨髓增生异常肿瘤（骨髓增生异常综合征）管理中的应用。
鉴于越来越多的证据表明脂蛋白（Lp）(a)在心血管疾病中的因果作用，SISA针对Lp(a)的遗传学和流行病学达成共识，并就Lp(a)的测量方法以及当前和新兴的降低其血浆水平的治疗方法提出了建议。
2023-06-22
由于聚乙二醇化酶治疗的营养管理必须与医疗管理密切结合，因此具有 PKU 治疗经验的医生、执业护士、医生助理和营养师的合作和知识丰富的专业知识至关重要。
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
EN
2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
共识
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CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
2023-04-20
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线，从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因，并提出相应的诊疗方案，以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面，仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任，结合许多风险变异的信息，并结合它们的效应大小。在大洋洲，临床医生和消费者已经可以
2023-03-06
骨髓和淋巴肿瘤国际共识分类是一个临床咨询委员会(CAC)会议的结果，一个由血液学家、肿瘤学家、病理学家和遗传学家组成的国际小组参与了会议。1然而，CAC正式会议没有讨论对急性白血病模糊血统分类(ALA
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
