2024-01-18
本文对第2版目录相较于第1版目录在分析流程与耐药突变等内容的更新进行了详细的解读，并对未来目录完善的方向进行了展望。
2024-01-01
修订要点：• 初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。
溃疡性结肠炎中医诊疗专家共识（2023）
共识
CN
2024-01-01
溃疡性结肠炎是一种由环境、基因组、微生物和免疫因素相互作用而产生的疾病，呈慢性的炎性反应状态，病变呈连续性，可累及直肠、结肠的不同部位，具体病因尚未明确，是消化系统疑难病之一。
2023-12-29
为指导和规范细胞和基因治疗产品临床研发过程中沟通交流的资料准备和临床研发要素考虑等工作，以提高沟通交流效率，促进细胞和基因治疗产品的临床研发，药审中心组织制定了本指导原则。
2023-12-20
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
ABO血型不合异基因造血干细胞移植受者血型检测与血液成分输注专家共识
共识
CN
2023-11-25
本共识旨在进一步规范、细化ABO血型不合HSCT患者血型检测和血液成分输注策略，为实现HSCT患者血型检测规范报告和血液成分精准输注、不断提高输血安全和输注疗效提供技术支撑。
2023-11-25
2022年，中国临床肿瘤学会制定了系统性甲状腺髓样癌诊疗指南。本文解读MTC的基因检测与遗传咨询。
2023-11-22
本共识将进一步明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并给予指导性建议，推动RNA-based NGS在NSCLC临床诊疗中的应用。
