罕见病指南-MedSci.cn

曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读解读 CN

2021-03-15

该指南是全球第一个专门针对 Lynch 综合征相关妇科癌症的指南，为促进和规范 Lynch 综合征相关妇科癌症的管理，现就该指南进行解读。

儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之六——儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎分类标准解读解读 CN

2020-04-01

儿童AAV罕见，临床表现异质性，极易被漏诊和误诊，但可危及器官和生命，合理分类对于血管炎诊断和治疗具有重要意义。

尿素循环障碍的诊断和管理指南（第1版）指南 CN

2019-04-14

尿素循环障碍（UCDs）可引起新生儿高血氨，迟发性疾病可导致智力障碍或死亡。本文为第1版尿素循环障碍的诊断和管理指南，主要针对尿素循环障碍的诊断和管理的相关内容提出指导建议。

自身免疫性脑炎的诊断标准及其临床指导意义标准 CN

2016-05-20

自身免疫性脑炎是一类新发现的中枢神经系统自身免疫性疾病,相应自身抗体有助于诊断。然而过分依靠自身抗体检测常导致诊断的延误,不利于治疗。为解决这一问题,制订基于相对特异性的临床表现和实验室检测诊断该病的

2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南指南 CN

2016-04-08

庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理指南 CN

2014-09-20

甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版) CN

本文基于最新循证医学证据，多学科领域专家在 Gitelman 综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。