PLoS One：女性APOC3基因多态性增加缺血性脑卒中易感性
载脂蛋白C3（APOC3）基因是APOA1/C3/A4/ A5基因簇的一员，在脂质代谢中起着至关重要的作用。血脂异常是缺血性脑卒中的重要危险因素。在本研究中，研究者对895例缺血性卒中和883个对照组患者的进行病例对照研究，检查在中国北方汉族人群四种基因单核苷酸多态性（SNPs）（rs2854116，rs2854117，rs4520和rs5128
MedSci原创 - APOC3，基因多态性，缺血性卒中 - 2016-10-30
Biomed Res Int：ERAP1基因多态性与银屑病易感性之间的关系
近几十年来，强大的全基因组关联研究和许多其他候选基因方法已经确定了许多与银屑病风险相关的基因。内质网氨肽酶1
MedSci原创 - 基因多态性，银屑病 - 2021-10-30
Environ Sci Pollut Res Int：FAS基因的多态性与噪声引起的听力损失易感性有关
最近，有研究人员调查了暴露于职业噪声的中国工人中，FAS基因的遗传多态性与噪声引起的听力损失（NIHL）风险之间的关系，以及噪声引起NIHL的分子机制。
MedSci原创 - 听力损失，噪声，FAS基因 - 2021-01-30
JNNP：PRNP多态性的蛋氨酸纯合性与人类朊病毒疾病易感性
人类朊病毒病是一种致命的传染性海绵状脑病，由异常朊病毒蛋白在中枢神经系统中的积累引起。包括几种疾病亚型，如克雅氏病（CJD）、格斯特曼-斯特劳斯勒-申克病（GSS）和致命的家族性失眠。朊蛋白基因（PR
网络 - 易感性，蛋氨酸纯合性，人类朊病毒疾病 - 2022-04-14
Oncotarget：IL-1β rs1143627多态性与牙周病的易感性有何关联？
白介素--1β（IL-1β）rs1143627多态性与牙周病的易感性是一致的；因此，本研究进行了荟萃分析来探讨二者之间的确切关联。最终纳入8项符合条件的病例对照研究，包括229名侵袭性牙周炎患者、382名慢性牙周炎患者和555名
MedSci原创 - IL-1β，牙周病 - 2017-06-18
Clin Oral Investig：牙周炎是否易感与基因ANRIL多态性有关
牙周炎是一种由微生物牙菌斑中的特定细菌引起的炎症性疾病。有研究显示，大约高达1/3的牙周炎人群差异可以归因于遗传因素。
MedSci原创 - 牙周炎，基因易感性 - 2022-05-01
Arthritis Rheumatol：SLEAR的rs13259960多态性影响系统性红斑狼疮易感性
这些发现揭示了rs13259960风险突变调节SLEAR表达并易患SLE的机制，并为SLE病因学提供了新见解。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，SLEAR，rs13259960，易感性，多态性 - 2020-01-14
J Clin Periodontol: 社区老年人维生素D受体基因多态性与慢性肾病及牙周病易感性的关系
这项研究的目的是调查维生素D受体（VDR）基因多态性与慢性肾病（CKD）和牙周病易感性之间的可能相关性。
MedSci原创 - 老年人，VDR基因多态性，CKD，牙周病 - 2018-06-30
Int Arch Allergy Immunol：TGF-β信号通路基因的MicroRNA靶点的多态性与过敏性鼻炎的易感性研究
位于3'-UTR区的microRNA靶位点内的多态性可能会引起micro-RNA结合的变化，从而调节基因的表达，并与潜在的疾病相关。
MedSci原创 - 靶点，易感性，过敏性鼻炎 - 2021-03-03
Medicine ：荟萃分析表明IFN-γ+ 874a/T多态性或许并不是导致牙周炎易感性的原因
人IFN-γ基因中+ 874a / T的单核苷酸多态性可以影响IFN-γ的分泌以及牙周炎的易感性。然而，目前已发表的研究结果并不一致。因此，本研究旨在探讨IFN-γ+ 874a / T多态性是否与牙周炎易感性相关。研究人员检索了PubMed和Cochrane图书馆的相关临床研究。汇总比值比（OR）和95%可信区间（C
MedSci原创 - 荟萃分析，牙周炎，干扰素 - 2017-07-22
Dis Markers：lncRNA PTENP1多态性rs7853346或可预测中国人群胃癌的易感性
长链非编码RNA（lncRNA）磷酸酶和张力蛋白同源物假基因1（PTENP1）在胃癌（GC）中明显下调，在GC的进展中起关键作用。然而，PTENP1基因变异与GC风险之间的关联目前尚未清楚。研究人员使用TaqMan技术，在中国人群中选择768例GC患者和768例无癌症对照者，将3种lncRNA PTENP1标记单核苷酸多态性（tagSNPs）（rs7853346 C> G，rs865005
MedSci原创 - 胃癌，lncRNA - 2017-09-24
Med Sci Monit：中国人群IFN-γ多态性对强直性脊柱炎易感性的影响
本研究旨在探讨中国人群中干扰素γ（IFN-γ）多态性和表达谱对强直性脊柱炎（AS）易感性的影响。研究人员从89例AS患者和106例健康对照组中收集血样。通过聚合酶链反应（PCR）和测序方法对IFN-γ多态性进行基因分型。通过哈迪-温伯格平衡（HWE）检测对照组多态性的基因型分布。使用χ2检验计算具有95％置信区间（95％CI）及比值比（OR），以评估AS易感性和IFN-γ多态性之间的关联。此外，通
MedSci原创 - 强直性脊柱炎，IFN-γ，基因型 - 2017-10-08
汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 11月26日，中日友好医院的杨文英教授在中华医学会糖尿病学分会2011年会（CDS2011）的全体大会报告中介绍了一项中国汉族人群2型糖尿病遗传易感性验证研究结果。该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
JCLA：中国汉族散发性乳腺癌患者白细胞介素18基因启动子区域多态性与易感性的相关性分析
白介素18 (IL 18)基因位于染色体11 q22.2 22.3,1，它包含许多单核苷酸多态性(single nucleotide polymorsms, SNPs)，尤其是在启动子区域。在各种癌症中，白细胞介素18 137G/C, 607G/T多态性发挥多种作用。然而，关于白介素18 (IL 18)基因多态性与绝经期体重指数(body mass index, BMI)之间相互作用的研究还存在争
MedSci原创 - 易感性，乳腺癌，患者 - 2019-01-18
NCAM1基因多态性与精神分裂症遗传易感性可能相关
目前，对于精神分裂症的发病机制存在多种假说，包括神经递质假说、神经元连接假说、神经发育假说及神经细胞膜磷脂代谢异常假说等，但这些假说迄今都不能完全解释精神分裂症发病机制的复杂性。
MedSci原创 - 精神分裂症，多态性，易感性，NCAM1 - 2014-12-11
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