花开两朵各表一枝 | TNNT2突变与肥厚型心肌病和扩张型心肌病均密切相关
致病性TNNT2突变是肥厚型和扩张型心肌病的病因，其通过尚不完全了解的机制促进心力衰竭（心衰, HF）。87％的TNNT2突变的确切功能均尚不清楚。解析哪些TNNT2突变是否以及如何引起肥厚型和扩张型
MedSci原创 - 肥厚型心肌病，扩张型心肌病，TNNT2突变 - 2020-12-18
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征
已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。
MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16
NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌
研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期
MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16
JAMA Neurol：LRRK2突变帕金森患者临床进展特征研究
研究认为，对于LRRK2 G2019S突变的帕金森患者其运动障碍的临床进展较非突变患者缓慢，但组间认知障碍进展差异不显著
MedSci原创 - 帕金森，LRRK2，认知障碍，运动障碍 - 2018-01-15
Nature：NT5C2突变ALL的克隆进化机制！
NT5C2突变的适应度代价以及化疗药物耐受是进化过程中的关键事件，而且它能推动复发性ALL的克隆进化形成，并且证明了IMPDH抑制在治疗ALL过程中的作用。
MedSci原创 - ALL，NT5C2突变，白血病细胞克隆进化 - 2018-01-21
Lancet Oncol：PALB2突变的乳腺癌临床结果
PALB2基因的突变易患乳腺癌，但携带PALB2突变的患者的预后尚未确定。一项来自欧洲的研究评估了有PALB2基因的女性乳腺癌患者和那些携带PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率的比值比。研究人员在1996年至2012年间，调查了来自波兰的18家医院的浸润性乳腺癌患者，并且这些患者的PALB22基因已经有了两个有害突变（509_510delGA和172_175delTTGT）。
MedSci原创 - 乳腺癌，PALB2，突变 - 2015-05-08
HER2突变肺癌不容忽视！
在罕见靶点中，HER2基因突变在肺癌的发生率为2%-4%，在非小细胞肺癌中占1%～2%左右，是一种较为少见的肿瘤驱动基因，虽是罕见，但是基于我国庞大的肺癌患者基数，这种罕见却并不“少见”。
MedSci原创 - 肺癌，HER2突变 - 2024-04-24
Blood：RAC2显性突变导致淋巴细胞减少、免疫缺陷
中心点：E62K，是小GTP激酶（RAC2）的显性激活性突变；RAC2[E62K]患者具有淋巴细胞和骨髓缺陷。Rac2+/E62K小鼠具有T/B淋巴细胞减少、中性粒细胞F-肌动蛋白增多以及过氧化物合成过量的表现。摘要：RAC2，与NADPH的p67phox相互作用可激活中性粒细胞合成过氧化物，与p21-活化激酶（PAK1）相互作用对fMLF-诱导的肌动蛋白重塑必不可少。Amy P. Hsu等人员发
MedSci原创 - RAC2，过氧化物，中性粒细胞，E62K - 2019-02-06
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
NEJM：婴儿出现生长抑制：IGF2基因突变是真凶！
胰岛素样生长因子2（IGF2），又称生长调节素A，是一个单链多肽分子。IGF2是一个在细胞增殖、分化、程序性死亡和转化中具有重要的作用的细胞因子，对个体生长、发育具有重要作用，人类的许多疾病的发生发展都与该基因的异常有关
MedSci原创 - 胰岛素样生长因子，代谢 - 2015-07-10
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