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NEJM：先天性巨结肠症-病例报道
患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。
MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19
贾静雯女儿咘咘被查出先天弱视，先天性弱视能治好吗？
2月1日，台湾演员贾静雯在微博上发布消息，称女儿咘咘在学校例行检查时发现眼睛有些问题，经专业的儿童眼科检查，诊断咘咘两眼有高度视差600度，也就是俗称的弱视。
39健康网 - 先天弱视 - 2021-02-01
张伟华：先天性心脏病的镶嵌治疗
随着先天性心脏病（先心病）治疗手段的迅速发展，微创手术、腔内介入等手段都对临床治疗起了很大的推动作用，但主要应用于简单先心病。对于复杂先心病，近年来提出了介入治疗与外科手术治疗联合应用。
门诊新视野 - 介入治疗，先天性心脏病，镶嵌治疗 - 2020-12-31
Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异
巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。
网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24
Circulation：全国不同医院先天性心脏手术预后对比
中国新血管疾病现有患者达到3.3亿人。手术治疗是部分心脏病的主要治疗方式，不同医院的手术水平残次不齐。本研究旨在评估不同医院间的病例组合校正的手术死亡率、主要并发症和术后住院时间。
MedSci原创 - 心脏手术，先天性心脏病，STAT3 - 2020-10-13
EMBO Mol Med ：AAV病毒基因疗法，成功挽救先天性耳聋
耳聋，是全世界最常见的感官障碍。根据世界卫生组织（WHO）统计，当今全世界约有十亿人存在听力损失，并且预计这个数字在未来几十年中翻番。
Bio生物世界 - 治疗，先天性耳聋，病毒基因疗法 - 2020-12-31
JAHA：先天性心脏病孕妇不良事件风险预测
两个针对孕妇和新生儿不良事件的产前风险评估模型可以帮助临床医生针对患有先天性心脏病的孕妇进行精确的治疗。
MedSci原创 - 不良事件，风险预测，先天性心脏病孕妇 - 2020-07-14
Pediatrics：无症状先天性巨细胞病毒感染的前庭、凝视和平衡障碍
先天性巨细胞病毒(cCMV)是感音神经性听力损失和发育障碍的主要非遗传性病因。由于在选定的cCMV患儿群体中，前庭受累的研究数据有限，cCMV前庭障碍的真实频率可能被低估。最近，研究人员确定了无症状c
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，听力损失 - 2021-01-24
先天性右侧唇裂患儿麻醉诱导时严重过敏一例
因“先天性右侧唇裂Ⅱ度”入院，拟在全麻下行先天性唇裂Ⅱ度整复术+鼻畸形矫正术。患儿既往无过敏史，血红蛋白93g/L，其余实验室检查无异常。
临床麻醉学杂志 - 麻醉过敏 - 2020-07-17
JAHA：先天性心脏病患者接受心脏再同步化治疗的长期预后
先天性心脏病患者接受CRT与约50%的患者可接受的生存期和长期反应相关。CRT继续顺利进行的可能性不大。
MedSci原创 - 心脏再同步化治疗，先天性心脏病，长期预后 - 2021-03-14
Heart：先天性心脏病成年患者心源性猝死的预测
使用基线病灶特异性分层和简单的临床指标，ACHD患者SCD/SCA风险的预测可以得到显著改善。
MedSci原创 - 风险，心源性猝死，先天性心脏病，预测 - 2020-06-17
先天性单侧肺静脉闭锁的胸部影像特征
单侧肺静脉闭锁（unilateral pulmonary vein atresia,UPVA）是一种罕见的胚胎发育缺陷导致的肺静脉完全闭塞畸形。临床上常以儿童和婴幼儿期肺炎反复发作和咯血为主要表现，部
国际医学放射学杂志 - 先天性，肺静脉闭锁 - 2020-05-20
JAHA：先天性心脏病妇女妊娠的产妇和新生儿结局分析
当代患有CHD的妇女妊娠通常对产妇和新生儿都有较成功的结局。然而，随着产妇CHD严重程度的增加，许多发病率和新生儿死亡率的风险也随之增加。
MedSci原创 - 先天性心脏病，产妇，新生儿结局 - 2021-04-06
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