NEJM：分辨多位点基因变异导致的疾病表型
研究结果表明，结构化的临床本体可用于确定同一患者两个不同的遗传疾病的重叠程度；疾病可能被区分开来或是重叠。不同的疾病表型影响不同的器官系统，而重叠的疾病表型很可能是由相互作用在同一通路上的两个基因编码的蛋白质导致的。
MedSci原创 - 多位点基因变异，疾病表型 - 2016-12-08
Blood：终于鉴定出与人疾病相关的iNKT表型！
中心点：鉴定出效应功能具有明显区别的临床相关人iNKT细胞表型。本研究阐明了显性iNKTcell在GVHD患者和异源造血干细胞移植(alloc -HSCT)和自身免疫系统重建后的健康患者中的异质性。在小鼠上的研究显示这些细胞具有异质性，可行使完全不同的功能，iNKT亚细胞的组成可影响疾病预后。但迄今为止，
MedSci原创 - iNKT，GVHD，异源造血干细胞移植 - 2020-01-23
Neurology: 与脑小血管疾病相关的临床表型——系统综述
cSVD的神经影像学标志物与各种临床表现相关联，这表明cSVD是一种多系统表型。
MedSci原创 - 腔隙性卒中，脑小血管病SVD - 2024-04-05
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
Circulation：夜间血压表型对心血管疾病风险的影响不容小觑
动态家庭血压（BP）监测参数比办公室BP监测参数能更好地预测心血管事件，但是目前尚缺乏可靠的数据，也缺乏关于心力衰竭（HF）风险的信息。JAMP研究采用相同的BP监测设备、和方案在所有研究中心中评估夜
MedSci原创 - 心血管疾病，24小时动态血压，夜间血压 - 2020-11-10
Nat Commun：核糖体图谱分析揭示疾病表型的分子基础
近日，来自德国的科学家在国际学术期刊Nature Communication发表了一项最新研究进展，对于疾病相关基因的调控过程提出了新的见解。
生物谷 - 核糖体图谱，疾病表型 - 2015-06-19
Ann Rheum Dis ：IgG4相关性疾病的临床表型
根据器官受累情况，研究确定了4种不同的IgG4-RD表型。亚洲人种或女性更易患头颈部疾病。
MedSci原创 - IgG4相关性疾病，临床表型，疾病表现 - 2019-01-07
Hepatology：年龄、性别，而非ATP7B 基因型影响Wilson疾病的临床表型
这些发现改进并扩展了对WD自然历史和WD临床表现的理解。一开始，无临床症状表现的患者可能会发展为有临床症状的患者。神经系统症状出现多年以后。
MedSci原创 - 年龄，性别，ATP7B，基因型 - 2018-09-25
Cardiovasc Diabetol：2型糖尿病患者的心血管和肾脏疾病表型
虽然心肌梗死、卒中和PAD仍然是无CVRD表型的2型糖尿病患者主要并发症风险；但如今，心衰和CKD单独发生的风险和成本都高于这些典型临床表现中的任何一种。
MedSci原创 - 心血管病，2型糖尿病，肾脏疾病 - 2024-01-12
Clin Gastroenterology H:炎症性肠病发病风险与疾病表型之间的相关性
炎症性肠病是一种持续或反复发作的疾病,是起始于胃肠道黏膜的炎症。炎症可出现在消化道的任何部分,从口腔到肛门,例如直肠或小肠。
MedSci原创 - 炎症性肠病，发病机制 - 2022-01-17
BRAIN：KMT2B相关疾病-表型谱的扩展和深部脑刺激的长期疗效
典型疾病的主要特征包括疾病表现时的局灶性运动特征，通过尾颅型演变为全身性肌张力障碍，并伴有明显的口颌、喉和颈椎受累。
MedSci原创 - 长期疗效，长期疗效观察 - 2020-12-31
Front Immunol：NOD2变异对系统性自身炎症性疾病患者疾病表型和治疗反应的影响
NOD2变异在希腊SAIDs患者中的检出率约为1/7，并且这些变异似乎对疾病表型和治疗反应产生了影响。
MedSci原创 - 系统性自身炎症性疾病（SAIDs），NOD2基因变异 - 2024-03-28
Neurology：周期性偏头痛表型与疾病进展的关系——1年的时间序列分析
具有周期性表型对临床演变有影响，在统计学上与1年后的偏头痛进展有明显关系。
MedSci原创 - 偏头痛，先兆性偏头痛 - 2023-04-07
2013 西班牙COPD指南：慢性阻塞性肺疾病基于临床表型的分级和治疗
Prim Care Respir J. 2013 Mar;22(1):117-21. - COPD - 2013-03-20
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