Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险显著增加
男性HFE p.C282Y纯合子携带者的发性肝脏恶性肿瘤和死亡风险显著增加，相比于男性，女性纯合子携带者的风险较低
MedSci原创 - 原发性肝癌，HFE p.C282Y - 2020-11-25
Lancet：3联疗法治疗F508del纯合子囊性纤维化
研究认为，Elexacaftor、Tezacaftor+Ivacaftor对囊性纤维化F508del纯合子突变患者具有较好的治疗效果
MedSci原创 - 囊性纤维化，F508del，呼吸 - 2019-11-04
NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗
对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平
MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20
Acta Neuropathologica：CDKN2A / B纯合子缺失与脑膜瘤的早期复发有关
另外，在间变性脑膜瘤中观察到位于9p21的细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A（CDKN2A）基因的纯合子灶性缺失。作者本文调研52
MedSci原创 - 复发，脑膜瘤，纯合子 - 2020-07-20
Clinica Chimica Acta：导致LPAC综合征的纯合子ABCB4突变演变为胆管癌
ABCB4突变和低胆道磷脂浓度与症状性和复发性胆石症相关是低磷脂相关胆石症(LPAC)的特征。
MedSci原创 - 胆管癌 - 2019-10-17
JACC：阿利昔单抗对纯合子家族性高胆固醇血症患者的疗效研究
纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的特点是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高和早期动脉粥样硬化性心血管疾病。本研究旨在评估前蛋白转化酶枯草杆菌素9抑制剂阿利昔单抗对成人HoFH患者低密度脂
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症患者，阿利昔单抗 - 2020-07-09
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症患者生存是由血清胆固醇治疗水平决定！
这些研究结果提供了明确的证据表明通过包括他汀类药物、血脂分离、依折麦布和evolocumab的联合血脂治疗使血清胆固醇水平降低达到的程度是FH纯合子患者生存的主要决定因素。
MedSci原创 - FH，血清胆固醇，治疗水平 - 2017-07-03
杂合子原调蛋白3小鼠可改善慢性缺氧后肺血管化
高海拔 (HA) 环境施加强大的选择压力，导致在进化过程中涉及遗传、表观遗传和生理变化的适应。前期测序发现基因Tropomodulin-3在高原人口中高表达，该研究检测该基因的体内功能作用。
MedSci原创 - 肺动脉高压， TMOD3 - 2021-11-03
JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征
循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。
MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06
JACC：他汀类药物对于杂合子家族性高胆固醇血症患者好处多多
他汀类药物诱导的冠状动脉疾病（CAD）事件和死亡率的减少并没有在杂合子家族性高胆固醇血症（FH）患者中被充分确定。这项研究评估了他汀类药物对于杂合子FH患者的CAD和死亡的相对危险度的降低。该研究包括了1994年和2013年间在基线没有CAD的所有成年杂合子FH患者，这些患者通过荷兰筛查方案确定。1995年至2015年间医院，药房和死亡率记录被链接到这些患者。
MedSci原创 - 他汀类药物，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2016-07-12
Metabolism：杂合子家族性高胆固醇血症Lp（a）与PCSK9之间的相关性分析！
由此可见，HeFH患者血浆Lp（a）水平与PCSK9相关，提示对FH患者中PCSK9与LP（a）之间的相互作用需要进一步探索。
MedSci原创 - HeFH，PCSK9，Lp（a） - 2017-11-12
PiZZ纯合子相关肺疾病患者常见肝纤维化
为了明确在PiZZ纯合子相关肺疾病患者中，严重的肝纤维化、以及肝硬化的发生率及其危险因素，来自英国剑桥Addenbroo
丁香园 - PiZZ纯合子，肺疾病，慢性肝病 - 2013-07-13
AJRCCM：PiZZ纯合子相关肺疾病患者常伴有慢性肝脏疾病
为了明确在PiZZ纯合子相关肺疾病患者中，严重的肝纤维化、以及肝硬化的发生率及其危险因素，来自英国剑桥Addenbrooke医院组织病理
dxy - PiZZ纯合子，慢性肝脏疾病，α1-抗胰蛋白酶 - 2013-07-09
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。
医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28
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