ARCH PATHOL LAB MED：揭示单核苷酸多态性干扰对脊髓小脑共济失调3型临床测试的潜在影响
本研究描述如何使用该程序来识别影响脊髓小脑共济失调3型临床检测的单核苷酸多态性。
网络 - SNP，检测 - 2019-05-09
AUTOPHAGY：自噬增强引发共济失调
共济失调是一种常染色体隐性疾病，其特点是共济失调，同时伴有小脑浦肯野细胞变性、免疫缺陷、易受X射线影响、易患癌症、不育和其他症状。它是由一个单一的基因--ATM（共济失调性端叶增生症突变）引起的。
MedSci原创 - 细胞自噬，共济失调，溶酶体 - 2020-08-24
Nature：细胞自噬缺陷是引起亨廷顿氏病和3型脊髓小脑性共济失调的原因之一
该项研究为延长的聚谷氨酰胺序列造成神经细胞降解疾病提供了新的分子机理，阐述了细胞自噬的缺陷可能是造成此类疾病的幕后推手，为未来开发通过调整细胞自噬的来治疗此类疾病提供了理论基础。
MedSci原创 - 细胞自噬，亨廷顿氏病，3型脊髓小脑性共济失调 - 2017-04-28
Neurology：病例：MRI可为发作性共济失调的诊断线索
3岁女孩，表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。MRI提示神经代谢性疾病（图A–L）。
神经科病例撷英拾粹 - MRI，核磁共振，共济失调，MSUD - 2020-02-15
共济失调毛细血管扩张症1例病例
患儿，女，10岁2个月，因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。
中国循证儿科杂志 - 共济失调，毛细血管扩张症 - 2018-05-18
Movement disorders：数字化步态生物标志物可以捕捉3型脊髓小脑共济失调1年内的纵向变化
数据步态测量措施为即将进行的干预性研究提供了有前途的运动生物标志物。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2022-09-24
Mov Disord : 高科技穿戴设备，助力共济失调诊断
可穿戴式惯性传感器对明显的和前驱的SCA患者的过度步态变异性提供了敏感和特异的测量
MedSci原创 - 共济失调 - 2021-09-24
Neurology：成人散发性-退行性共济失调的临床和遗传学特征
成人散发性共济失调的临床表型和进展进行了定量表述，并对6%的患者致病突变进行了确证
MedSci原创 - 共济失调，临床特征，遗传学 - 2017-08-13
FDA批准弗里德里希共济失调新药omaveloxolone上市
2月28日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其药物SKYCLARYS（omaveloxolone），用于治疗成人和16岁及以上青少年弗里德里希共济失调（Friedreich共济失调）。该公司
MedSci原创 - 弗里德里希共济失调，omaveloxolone - 2023-03-13
2018 共识文章：共济失调神经电生理评估日常实践
本文的主要目的是回顾电生理异常情况并对小脑性共济失调的神经生理需评估提供指导。本文主要分为两大部分内容，第一部分讨论了共济失调神经电生理学研究发现，第二部分为共济失调神经电生理的临床评估实践。
Cerebellum. 2018 Apr - 共济失调，神经电生理评估 - 2018-04-18
NEJM：福建医科大学陈万金团队揭示罕见病小脑性共济失调FGF14双等位基因GAA突变的新机制
FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现，为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。
iNature - 小脑性共济失调，FGF14双等位基因 - 2023-05-29
Nat Med：AAV递送RNAi治疗共济失调惊现脑毒性
遗憾的是，在AAV.miS1递送到小脑深部核团后，研究人员意外地观察到小脑毒性。
MedSci原创 - AAV载体，AAV，脊髓小脑性共济失调 - 2021-10-23
Neurology：Charlevoix-Saguenay型共济失调患者2年随访研究
研究认为Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调是一种缓慢进展性疾病，导致患者移动、平衡和下肢功能逐步衰退
MedSci原创 - 共济失调，痉挛，下肢运动功能衰退 - 2018-08-31
JNNP：RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变
背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄，最近，双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性
MedSci原创 - 神经病变，共济失调，前庭反射 - 2020-09-22
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