酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27
JCEM：先天性肾上腺增生患者的骨折患病率增加
先天性肾上腺增生症(CAH)属于一种常染色体隐性遗传病，影响肾上腺皮质中类固醇合成，导致皮质醇和大多数醛固酮缺乏症，同时伴有肾上腺雄激素分泌过剩。
MedSci原创 - 临床研究，肾上腺疾病 - 2021-12-03
ACS Nano：苏州大学陈倩/刘庄团队通过调节肥胖相关肿瘤微环境，提高癌症免疫治疗效果
肥胖会下调癌细胞中的脯氨酸羟化酶-3（PHD3）的表达，导致癌细胞耗尽脂肪酸燃料，并显著影响TME中CD8+ T细胞的激活。因此，肥胖相关的TME与较差的抗肿瘤免疫反应密切相关。
“生物世界”公众号 - 肥胖，癌症 - 2023-02-26
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发
中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-12-02
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识2 1 - 羟化
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查
研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。
MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07
美国批准首个PKU酶药物
Biomarin的Palynziq已被批准为首个用于治疗美国成年人罕见的脑部威胁性遗传病苯丙酮尿症（PKU）的酶疗法。Palynziq（pegvaliase-pqpz）是一种聚乙二醇重组苯丙氨酸解氨酶，它是通过帮助机体恢复其分解Phe（一种在所有形式的蛋白质中发现的氨基酸）的能力来靶向PKU潜在原因的唯一治疗方法。高水平的苯丙氨酸会对大脑产生毒性，并可能导致严重的神经和精神问题，影响人们的思维，感
MedSci原创 - PKU酶药物 - 2018-05-25
【盘点】胰岛素抵抗近期重要研究进展汇总
胰岛素抵抗是一种“沉默”的危险因素，与糖尿病和心血管疾病的其他危险因素并存，当它不再沉默而是导致2型糖尿病患者血糖水平升高时，胰岛素抵抗仍然存在。糖尿病前期或糖尿病未发展前胰岛素抵抗本身并不存在任何迹象或症状，仅存在胰岛素抵抗时机体的血糖水平也可以是正常的。而肥胖或超重，存在高血压或糖尿病家族史的人群，胰岛素抵抗则变成了糖尿病和心血管疾病的一个危险因素。这里小M整理了近期关于胰岛素抵抗的重要研
MedSci原创 - 胰岛素抵抗 - 2017-08-06
FDA批准首个神经源性体位性低血压药物Northera
Chelsea制药2月18日宣布，FDA已授予药物Northera（droxidopa，屈昔多巴）加速批准，用于原发性自主神经衰弱（帕金森病，多系统萎缩症和纯自主神经衰弱）、多巴胺β羟化酶缺乏症、非糖尿病性自主神经病变等患者有症状神经源性体位性低血压
生物谷 - 新药，FDA - 2014-02-20
从常规血气到代谢再到基因检测，罕见病例快速、精准检验全过程
临床上常规生化等检测难以对MCD确诊，常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。
“检验医学”公众号 - 罕见病，精准检验 - 2021-11-22
专家论坛｜赵新颜：“基本正常肝组织”的病理鉴别诊断思路
本文以肝脏病理读片顺序为主线，梳理了从肝细胞实质到汇管区间质可能发生的细微病变，以镜下肝脏病理特点为出发点总结相关需要鉴别的疾病。
临床肝胆病杂志 - 肝组织，肝脏病理损伤 - 2023-07-30
JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点
先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。
MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
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