Gastroenterology：89%的结肠镜检查后结直肠癌或可避免
近九成的结肠镜检查后结直肠癌是可以避免的
MedSci原创 - PCCRC-3yr，PCCRC，结肠镜检查后结直肠癌 - 2020-04-20
JAMA Netw Open：乳腺癌和卵巢癌患者致癌变异的携带情况
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关基因的有害变异是否与说英语和克里奥尔语的加勒比海人群中乳腺癌和卵巢癌的发生有关？
MedSci原创 - 乳腺癌，卵巢癌，加勒比海地区，致病变异 - 2021-03-04
AHA：你知道QT间期延长综合征么？
许多幼儿和青年人患有遗传性心脏疾病，表面看起来没有疾病，但是有时却会为他们打来突发性致命性的打击，因此研究人员试图寻找一种方法以检测没有症状但是却可能突然发生致命性疾病的民众。肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于长QT综合症（LQTS）。LONG-QT综合症（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导
MedSci原创 - LQTS，猝死，基因 - 2016-04-19
Haematologica：遗传性血小板减少症进展为恶性肿瘤的风险因素有哪些？
最新的2016 WHO分型认为，具有骨髓恶性肿瘤和RUNX1突变倾向的家族性血小板症患者往往会进展为血液系统恶性肿瘤，如骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病。血液系统恶性肿瘤患者通常具有以下特征：年轻、对常规治疗的响应不佳、需要非家族性供者的异基因造血干细胞移植。了解这些患者的骨髓形态学和遗传学的特征，对确保临床诊断的准确性和制定识别恶性血液病的标准，尤其是骨髓增生异常综合征的发生至关重要。然而，骨
MedSci原创 - 血小板症，肿瘤，骨髓 - 2017-07-12
仵正教授：简析家族性胰腺癌
研究发现，约10%的胰腺癌（PDAC）有家庭背景，具有明显的遗传倾向。近年来，关于家族性胰腺癌的研究也越来越引起重视。那么，什么是家族性胰腺癌？这类疾病的临床病理特征是什么？
ioncology - 家族性胰腺癌 - 2018-06-27
神经棘细胞增多症（NA）：表现为咬舌型共济失调|病例分享
本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，根据遗传方式Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变。
神经科学论坛 - 神经棘细胞增多症，咬舌型共济失调 - 2023-06-19
12岁娃娃患上高血压 一晚小便5~7次
一提高血压，大家想到的都是中老年人。但下面这位12岁娃娃已经患上高血压，且高达210/120mmHg，无头痛、心悸、多汗等不适。经询问，无高血压家族史。该娃娃还有一怪毛病，每晚小便5~7次/晚。为了弄清楚究竟患上了何种怪病，前来北京协和医院就诊。小娃娃究竟患有何病，请看专家如何诊断。
环球医学 - 儿童，高血压，尿频 - 2018-09-07
儿童特发性全面性癫痫的诊疗挑战与对策
特发性全面性癫痫（IGEs）是儿童期至成年早期常见的具有遗传背景的全面性癫痫，发作类型以失神、肌阵挛及全面性强直阵挛发作为主。
中华医学信息导报 - 儿童，特发性，全面性，癫痫，诊疗 - 2017-11-24
绘真约大咖 | 常丛旺教授：晚期肾癌患者应重视NGS多基因检测！
酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）、mTOR抑制剂和免疫检查点抑制剂（ICI）为mRCC的主要治疗方法。随着精准医疗时代的到来，个体化治疗逐渐成为肿瘤治疗的趋势。
苏州绘真医学 - 肾细胞癌，NGS - 2024-04-20
Eur J Cancer：ERCC3，卵巢癌的新风险基因？
遗传性乳腺和卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性疾病，该综合征个体在比较年轻的时候患乳腺癌(BC)和卵巢癌(OC)的风险增加。目前已明确，HBOC病例与BRCA1-BRCA2突变密切相关，但能用BRC
MedSci原创 - 卵巢癌，遗传性乳腺和卵巢癌综合征(HBOC)，ERCC3基因 - 2020-12-08
NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2017.V3）
2017年10月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2017年第3版，指南主要内容涉及： 指南更新摘要 高风险结直肠癌综合征 非息肉病综合征 息肉病综合征
NCCN - 风险评估，结直肠癌 - 2017-10-20
Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变病例
印度Gajra Raja医学院眼科的Tiwari US和Aishwarya A等人近日在Rom J Ophthalmol杂志上发表了一项病例报告，他们报告了一例Alport综合征中罕见的双侧前后晶状体突变病例
MedSci原创 - Alport综合征，罕见，前后两侧，晶状体病变，病例 - 2018-12-24
Sci TM：长Q-T综合征基因突变与发病风险有关
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。 遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。
科技日报 - 遗传缺陷，预测，心脏性猝死 - 2013-03-09
为您找到相关结果约500个
