突变基因相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

JTO真实世界9万+样本：奥希替尼耐药NSCLC的<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>谱和后续治疗结局

JTO真实世界9万+样本：奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局

本研究描述了真实世界临床基因组学数据库中奥希替尼治疗后出现获得性 ssEGFRm 和靶内和脱靶耐药的EGFR 突变 NSCLC 的基因图谱，并描述了真实世界奥希替尼后治疗选择和后续患者结局。

苏州绘真医学 - NSCLC，EGFR，奥希替尼 - 2024-02-04

Heart：扩张型心肌病患者左室逆转重构与<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>的相关性分析！

Heart：扩张型心肌病患者左室逆转重构与基因突变的相关性分析！

根据不同基因的功能相似性进行的特定“基因簇”分类可能有助于基因决定DCM患者的临床管理。在这项研究中，结构性细胞骨架Z盘基因的罕见变异型与后续较低的LVRR发生率独立相关。

MedSci原创 - DCM，LVRR，基因突变 - 2017-04-18

“绘”解读真报告丨U2AF1<font color="red">突变</font>实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大<font color="red">基因</font>检测范围？

“绘”解读真报告丨U2AF1突变实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？

肺癌患者是否有必要扩大基因检测范围，关注更多的基因突变呢？我们结合具体案例分析。

苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，U2AF1突变 - 2024-02-24

科学家在人类癌症<font color="red">基因</font>组非编码区域中鉴别出关键的致癌<font color="red">突变</font>

科学家在人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变

近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点

细胞 - 癌症，基因组，非编码区，致癌突变 - 2019-10-15

Mol Med Rep ：CHM<font color="red">基因</font>的移码<font color="red">突变</font>引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症

Mol Med Rep ：CHM基因的移码突变引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症

中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol Med Rep发表了一篇文章，他们描述了无脉络膜症家族的临床和遗传特征。

MedSci原创 - CHM基因，移码突变，急性闭角型青光眼，无脉络膜症 - 2018-04-25

KCNT1<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

KCNT1基因突变癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy，EOEE, OMIM 614959）典型特点为新生儿或婴儿早期出现癫痫发作，由于其频繁发作、大量癫痫性放电及其

MedSci原创 - 癫痫性脑病，KCNT1 - 2022-09-01

Blood：在血液恶性肿瘤中发现4个可作为靶点的致癌性NTRK<font color="red">基因</font>激活<font color="red">突变</font>

Blood：在血液恶性肿瘤中发现4个可作为靶点的致癌性NTRK基因激活突变

中心点：本研究在血液肿瘤患者中发现了四个可被FDA批准的Trk抑制剂靶向的致癌NTRK点突变。摘要：癌症神经营养受体酪氨酸激酶(NTRK)基因的许多信息都是通过识别和表征多种肿瘤类型的激活性Trk融合而获得的。鉴于这些受体有望成为癌症治疗的靶点，研究人员又开始对这些受体进行研究。

MedSci原创 - 血液恶性肿瘤，NTRK，TRK，恩曲替尼 - 2020-02-14

Blood：弥漫性大B细胞淋巴瘤CD37<font color="red">基因</font>免疫优势位点的高发<font color="red">突变</font>

Blood：弥漫性大B细胞淋巴瘤CD37基因免疫优势位点的高发突变

四次跨膜蛋白CD37主要表达于成熟B淋巴细胞表面，目前正被作为治疗B细胞淋巴瘤的新靶点进行研究。近期，研究人员发现在Cd37敲除的小鼠中，CD37缺失可诱导形成自发性B细胞淋巴瘤，而且还与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的预后不良相关。

MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，CD37，免疫优势位点，突变 - 2019-08-02

Eur Urol：一线阿比特龙/恩杂鲁胺疗效与DNA修复<font color="red">基因</font>胚系遗传<font color="red">突变</font>相关

Eur Urol：一线阿比特龙/恩杂鲁胺疗效与DNA修复基因胚系遗传突变相关

越来越多的证据表明进展期前列腺癌有遗传性DNA修复基因突变背景。研究发现，约7%～12%的转移性前列腺癌存在DNA损伤修复基因，如BRCA1/2、ATM等的遗传性突变。但是，DNA损伤修复基因的遗传突变对晚期前列腺癌，尤其是接受新一代内分泌治疗（next-generation hormonal therapy, NHT）患者预后方面的研究甚少。

肿瘤资讯 - 阿比特龙，恩杂鲁胺，DNA修复基因 - 2018-02-20