罕见病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nature：一种<font color="red">罕见</font>癌症的弱点——胆固醇

Nature：一种罕见癌症的弱点——胆固醇

洛克菲勒大学的研究人员宣布，一种罕见肿瘤类型它不能合成胆固醇，只要没有胆固醇，癌细胞就无法生存下去。

生物通 - 罕见，癌症，胆固醇，营养 - 2019-02-24

Blood：PTCL<font color="red">罕见</font>亚型的治疗：EATL/MEITL、SPTCL、HSTCL

Blood：PTCL罕见亚型的治疗：EATL/MEITL、SPTCL、HSTCL

《Blood》近日发表一篇综述中，描述了 PTCL 罕见亚型的流行病学、临床表现、诊断和治疗。但总的来说，由于这些罕见亚型在大多数临床试验中的代表性不足，使得基于证据的治疗决策极具挑战性。

聊聊血液 - 外周T细胞淋巴瘤，PTCL - 2024-05-15

Neurocrit Care：<font color="red">罕见</font>双侧Bow Hunter综合征

Neurocrit Care：罕见双侧Bow Hunter综合征

Bow Hunter综合征也称为旋转性椎基底动脉供血不足（vertebrobasilar insufficiency），是一种罕见的疾病，特征为颈部转动时引起后循环缺血。

脑血管病及重症文献导读 - 双侧，椎基底动脉，供血不足 - 2018-09-27

<font color="red">罕见</font>病例：左心房粘液瘤合并多系统栓塞

罕见病例：左心房粘液瘤合并多系统栓塞

心房粘液瘤的诊断主要以超声心动图，CT 和 MRI 为主，其中 DT 和 MRI 对于发现身体其他部位的梗塞并发症具有重要价值。

放射沙龙 - 左心房粘液瘤，多系统栓塞 - 2022-10-17

什么乳腺癌常见而心脏癌症<font color="red">罕见</font>？

什么乳腺癌常见而心脏癌症罕见？

与一些良性癌细胞相比，恶性癌细胞会主动攻击机体的某些器官，这种现象常见于结肠癌或乳腺癌。在一项发表于8月9日《癌症趋势》（Trends in Cancer）杂志上，研究人员表示，某些器官的易损性可能体现了自然选择原则。人类可以容忍肿瘤细胞存在于大型或成对的器官中，但不能容忍肿瘤细胞存在于一些小型关键器官中，如心脏，所以与小型关键器官相比，大型器官在进化过程中，可能包含有较弱的癌细胞抵御机制。

生物谷 - 转化医学 - 2016-08-10

PNAS：深度学习助力<font color="red">罕见</font>戈谢病机制研究

PNAS：深度学习助力罕见戈谢病机制研究

溶酶体酶葡糖脑苷脂酶-1（GCase）催化主要糖脂葡糖神经酰胺的裂解，成为葡萄糖和神经酰胺。缺乏完整功能的GCase导致其脂质底物在溶酶体中积累，引起戈谢病。

MedSci原创 - 罕见病，深度学习 - 2019-03-01

罕见的心脏嗜铬细胞瘤3例

肾上腺外的嗜铬细胞瘤也称为副神经节瘤，多发于腹部。原发于心脏的嗜铬细胞瘤源于副神经节和内脏自主神经副神经节，最多见于左心房。由于肿瘤常累及瓣膜或冠状动脉血供，手术切除困难，预后一般较差。心脏嗜铬细胞瘤较少见，其临床表现有哪些？如何定位诊断和治疗？详见以下3则精选病例——

泌尿外科疑难病例讨论精选 - 心脏，嗜铬细胞瘤 - 2017-12-23

JACC：<font color="red">罕见</font>基因突变与心源性猝死相关

来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率，以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能

MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21