权威发布｜原发性肝癌中医诊疗指南
为进一步规范原发性肝癌的中医诊疗，本文件起草组在系统文献荟萃和历代专家经验继承的基础上，结合近年原发性肝癌中医药防治进展，遵照循证医学方法编写本文件。
临床肝胆病杂志 - 原发性肝癌，中医诊疗 - 2024-05-25
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
肝硬化病人出现血氧低，你的诊断和治疗对了吗？
肝肺综合征是发生于晚期肝病的一种危及生命的严重综合征，通常将其定义为由肺血管扩张所引起的动脉氧合障碍，可以概括为一组临床三联征，即慢性肝病或门静脉高压症、低氧血症及肺血管扩张。
急诊时间 - 肝硬化，血氧低 - 2023-04-11
肝肺综合征1例的诊治经过报道
图肝肺综合征（HPS）患者动脉低氧血症的机制在健康人的均质肺中，肺泡通气和肺血流均匀一致（A），毛细血管直径为8～15 μm，氧正常弥散入血管，通气—肝肺综合征患者肺（B）很多毛细血管扩张，血流不均匀，肺泡通气—灌注不匹配是低氧血症的主要机制，在最晚期可能同时存在氧弥散至扩张毛细血管的中心受限（粗箭头）。图片引自《新英格兰医学杂志》（N
中国医学论坛报 - 肝肺综合征，诊治 - 2013-07-13
Circ Genom Precis Med :四类心脏病应考虑基因检测！美国心脏协会声明
美国心脏协会（AHA）发布了一项关于针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。该声明指出，某些心血管病与遗传有关，发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理。
中国循环杂志 - 心律失常，基因检测，心肌病，家族性高胆固醇血症，胸主动脉瘤 - 2020-07-30
AJHG：MYLK功能丧失导致隐性巨膀胱细小结肠蠕动迟缓综合征
该研究结果证明了MYLK可以作为参与MMIHS隐性致病基因，证实了这种内脏器官疾病与肌源性功能有关。
MedSci原创 - 巨膀胱细小结肠蠕动迟缓综合征，MYLK - 2017-07-22
降胆固醇+消炎：动脉粥样硬化防治两大基石！
胆固醇是动脉粥样硬化的致病因子，炎症也是，缺一不可。围绕此核心理论，阜外医院李建军就血脂异常与动脉粥样硬化关系的现代观念进行了阐述。
中国循环杂志 - 动脉粥样硬化，胆固醇，消炎 - 2022-10-30
1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少年起病。该病常 有家族聚集性，也存在散发情况，由 Grant Liddle 等于 1963 年首次进
现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19
40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里
3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？
健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30
血脂异常如何合理防治——一个争论的话题
血脂异常是指血浆中脂质数量和质量的异常，是指血浆中胆固醇和（或）甘油三酯水平超过正常，同时还有高密度脂蛋白胆固醇水平的下降，血脂通常以脂蛋白的结合形式存在，所以血脂异常通常称为脂蛋白异常血症。
医学与哲学 - 血脂异常，防治 - 2017-10-13
常用临床医学英文术语
diseases 疾病 acute diseases 急性病 advanced diseases 病沉重期，晚期疾病 chronic diseases慢性病 communicable diseases 传染病 complicating diseases 并发病 congenital diseases 先天性疾病 acquired diseases 后天
临床医学 - 2010-07-07
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