Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。
MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02
Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析
收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。
MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30
Lancet Haematol：帕纳替尼联合博纳吐单抗治疗Ph阳性急性淋巴母细胞白血病
帕纳替尼与博纳吐单抗的无化疗联合方案在新诊断的或复发性/难治性Ph阳性急性淋巴母细胞白血病患者中产生了较高的完全分子缓解率，可避免化疗相关毒性反应
MedSci原创 - 帕纳替尼，博纳吐单抗，急性淋巴母细胞白血病 - 2022-11-18
一例跨T、B两系表达的NUP98-NSD1阳性成人急性髓系白血病
由于NUP98和NSD1融合发生在染色体末端，在常规的核型分析中难以发现，应采用分子生物学或荧光原位杂交（FISH）技术对其进行筛查。
“检验医学”公众号 - 白血病，淋巴组织肿瘤 - 2022-08-22
Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较
CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24
Lancet Oncol：采用quizartinib治疗复发性/难治性FLT3-ITD阳性的急性髓系白血病
复发性/难治性FLT3-ITD阳性的急性髓系白血病患者预后较差，包括复发率高、对补救治疗反应性差、总体存活期短于FLT3野生型患者。Quizartinib，一种口服的高效的选择性II型FLT3抑制剂，其单药治疗是否可提高FLT3-ITD阳性的急性髓系白血病患者的总体存活期？
MedSci原创 - FLT3-ITD，急性髓系白血病，quizartinib，II型FLT3抑制剂 - 2019-06-06
Blood：博纳吐单抗用于最小残留病灶阳性的B前体急性淋巴细胞白血病患者的效果和安全性
中心点：化疗后获得血液学缓解的MRD阳性的ALL患者，接受博纳吐单抗治疗，高达78%的患者可获得完全性MRD反应。接受博纳吐单抗治疗获得完全性MRD缓解的患者亚群，总体存活期显着延长。摘要：大约30-50%的急性淋巴细胞白血病（ALL）在多重治疗获得血液学完全缓解后可通过逆转录-聚合酶链反应或流式细胞术来检测最小残留病(MRD)。MRD是ALL复发最强的预示指标。
MedSci原创 - 博纳吐单抗，最小残留病灶，ALL - 2018-01-27
JCO：IKZF1plus 结合微小残留病——儿童急性B前体淋巴细胞白血病预后评估更精准
既往研究报道了转录因子IKZF1缺失在儿童BCP-ALL的预后意义，但IKZF1缺失合并其他基因异常的临床意义仍不明确，尤其是对于中高危组的BCP-ALL患者。鉴于此，美国汉诺威儿童血液学与肿瘤学中心的Stanulla等在以AIEOP-BFM方案治疗的患者中分析了IKZF1及合并基因缺失的预后意义，该团队的研究结果近期发表于J Clin Oncol杂志。
肿瘤资讯 - IKZF1，B前体淋巴细胞白血病，儿童 - 2018-04-27
2019 ASCO：AbbVie/Roche发表其BCL-2蛋白抑制剂Venclyxto治疗白血病的阳性数据
AbbVie和Roche已经公布了CLL14试验的数据，评估BCL-2蛋白抑制剂Venclyxto（venetoclax）联合CD20单抗阿托珠单抗（obinutuzumab）治疗以前未治疗过的慢性淋巴细胞白血病患者
MedSci原创 - 2019，ASCO，BCL-2蛋白抑制剂，Venclyxto，白血病 - 2019-06-05
Leuk Lymphoma：加拿大婴儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)、亚二倍体 ALL 和混合表型急性白血病 (MPAL) 的预后因素和结局：来自 CYP-C 的报告
加拿大婴儿急性淋巴细胞白血病 (ALL)、亚二倍体 ALL 和混合表型急性白血病 (MPAL) 的流行病学尚不清楚。主要目的是描述加拿大三种罕见和高危 ALL 亚型的患病率、预后因素和结果。
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病 - 2022-09-12
Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变
近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。
MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10
【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展
作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡
中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22
Alzheimer&Dementia：常染色体显性遗传和晚发性阿尔茨海默病大脑中的代谢组和脂质组特征
AD基因变异显示出不同的代谢紊乱。
MedSci原创 - 老年痴呆，代谢组，老年痴呆症早期诊断 - 2023-09-08
局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
Krystal是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布它已向美国FDA提交了一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验，KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）的患者提供TGM1基因。
MedSci原创 - 转谷氨酰胺酶-1，KB105，基因疗法 - 2019-06-16
ACIE：首次分子合成物黄睡莲生物碱二聚体可引起白血病细胞快速死亡
达特茅斯大学的研究人员进行了首次特定合成参与白血病细胞死亡的某种化合物的研究。 该发现发表在Angewandte Chemie International Edition杂志上。研究人员完成了黄睡莲生物碱二聚体家族几种成员的总
不详 - 白血病，生物碱 - 2015-07-23
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