“基因可变剪接”或可实现这个梦！
在一项发表于《细胞》杂志上最新研究报告中，研究人员表明，导致这一过程的可变剪接也是引发癌症的罪魁祸首。
Medicalxpress - 可变剪接，癌症，重要机制 - 2017-09-22
PANS：多囊卵巢综合征内雄激素受体的可变剪接
现代社会伴随着生活节奏变快的还有多种疾病的发病风险增高，近年来女性患上多囊卵巢综合症（PCOS）的病例就越来越多，这是一种主要表现为月经异常、多毛、痤疮、肥胖等的常见内分泌症候群，是造成女性不孕的主要原因之一。 近期来自浙江大学生殖遗传重点实验室等处的研究人员发表了题为“Alternative splicing of the androgen receptor in polycystic
生物通 - 多囊卵巢综合征，雄激素受体 - 2015-03-31
Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。通过RNA测序，研究人员在84位MDS患者的CD34+细胞中发现异常的剪接基因和失调的信号通路。剪接因子突变可导致剪接的不同
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
Cell Rep：揭示RNA剪接在阿尔茨海默症中的作用
pre-mRNA剪接过程是基因表达调控的重要步骤，对于形成极具多样性的神经细胞转录组尤为关键。因此，RNA 剪接失调能够引起包括脊髓性肌肉萎缩症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症等多种神经疾病。2013年，美国Emory大学的Seyfried教授课题组发现RNA剪接失调可能也是引起阿尔兹海默症的原因之一。
BioArt - RNA剪接，阿尔茨海默症，作用 - 2019-10-13
STM：剪接调节剂靶向治疗白血病和骨髓增生异常综合征
研究显示顺铂类化疗药或PARP抑制剂与低剂量剪接调节剂联合用药可以提高黏连蛋白复合体突变AML小鼠的生存期。研究为这类肿瘤的靶向治疗提供了新的策略。
儿童肿瘤前沿 - 白血病，骨髓增生异常综合征，剪接调节剂 - 2024-01-30
PNAS：U2AF的不同构象在mRNA前体剪接中起着关键性作用
在基因的RNA转录本能够表达蛋白之前，它们的非编码区被一种称作剪接体的复合体移除。在一项新的研究中，德国科学家们报道这种分子复合体的一种成员的不同构象在这种移除过程中发挥着至关重要的作用。
生物谷 - mRNA - 2016-11-07
Diabetes：SRp55通过调控剪接网络从而控制胰腺β细胞的存亡和功能。
RNA-seq分析发现SRp55调控参与细胞存亡、胰岛素分泌和JNK信号的基因的剪接。SRp55调控的剪接变化可改变促细胞凋亡蛋白BIM和BAX的功能、JNK信号和内质网压力，
MedSci原创 - SRp55，可变剪接，糖尿病 - 2017-12-17
脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用
罗氏制药公司近日公布了SUNFISH研究的第2部分的详细结果，该试验旨在评估实验性SMN2剪接修饰剂risdiplam治疗成人2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）的有效性和安全性，结果表明，通过risdiplam
MedSci原创 - SMN2剪接修饰剂，risdiplam，脊髓性肌萎缩症 - 2020-02-07
Communications Biology：晚期前列腺癌帐长非编码RNAs与雄激素受体剪接因子相关
去势抵抗性前列腺癌（CRPC）发展的分子和细胞学机制仍旧不清楚。最近，有研究人员通过使用RNA测序手段分析了编码蛋白RNAs和长非编码蛋白RNAs（lncRNA）的全面和无偏的表达情况，并阐释了CRP
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素受体，长非编码RNAs - 2020-08-10
Nat Commun：侵袭性前列腺癌中的内含子保留和剪接体研究
mRNA可变剪接（AS）的异常调控在实体瘤发展和进展中的作用仍旧不确定。
MedSci原创 - 前列腺癌，剪接体，内含子保留 - 2020-05-14
Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达
中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因
MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06
Blood：SKI可调控MDS相关的慢性TGFβ信号、RNA异常剪接和干细胞适应性
中心点：Ski对造血干细胞的正常适应性至关重要，其可抑制TGFβ信号和异常RNA剪接。部分骨髓增生异常患者可见miR-21导致SKI缺失，进而激活TGFβ信号、促进RNA异常剪接。
MedSci原创 - SKI，miRNA-21，造血干细胞，RNA剪接 - 2018-09-25
Nature：RNA剪接和表观遗传调控的协调变化驱动白血病发生
转录和mRNA剪接是控制基因表达的关键步骤，在白血病中，调节这些过程的基因突变很常见。尽管影响白血病的表观遗传调控和剪接的突变经常重叠，但尚不清楚这些过程如何相互影响，以促进白血病的发生。
MedSci原创 - 白血病发生，剪接，表观 - 2019-10-07
PLoS Genet：惠静毅等发现肺癌细胞中异常剪接的关键调控因子
该研究发现RNA结合蛋白QKI是产生肺癌相关剪接事件的一个重要调控因子，并揭示了一种由QKI蛋白介导的抑制
SIBS - 肺癌细胞 - 2014-05-06
Nature：施一公解析Lsm蛋白质复合物晶体结构 揭示RNA剪接机制
清华大学施一公研究组在《自然》发表最新论文，阐述Lsm蛋白质复合物特异性识别剪切体U6 RNA的分子机制。图示Lsm2-8复合物与U6 RNA的特异性识别。
MedSci原创 - 施一公，蛋白质，RNA - 2013-11-20
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