囊性纤维化跨膜传导调节因子相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM：新生儿<font color="red">囊性纤维化</font>胎粪性肠梗阻-病例报道

NEJM：新生儿囊性纤维化胎粪性肠梗阻-病例报道

胎粪性肠梗阻，可能是囊性纤维化的早期表现，也可发生于极低出生体重早产儿。肠梗阻是浓缩的胎粪在回肠腔内积累的结果。对胎粪延迟排出的鉴别诊断包括先天性巨结肠和胎粪栓综合征。

MedSci原创 - 新生儿，囊性纤维化，胎粪性肠梗阻 - 2018-03-22

PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗<font color="red">囊性纤维化</font>病人

PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人

近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。

生物谷 - 缺陷蛋白，囊性纤维化病人，CFTR，miR-138 - 2012-08-06

NEJM：联合用药改善<font color="red">囊性纤维化</font>蛋白质不足

NEJM：联合用药改善囊性纤维化蛋白质不足

囊性纤维化是由于有缺陷或不足的囊性纤维化跨膜转导调节器(CFTR) 蛋白-Phe508del基因编码引起的常见的致寿命缩短的遗传性疾病。

MedSci原创 - 囊性纤维化蛋白质 - 2015-07-29

FDA批准Vertex公司的Kalydeco药物用于治疗两岁以下的<font color="red">囊性纤维化</font>儿童患者

FDA批准Vertex公司的Kalydeco药物用于治疗两岁以下的囊性纤维化儿童患者

Vertex Pharmaceuticals公司的囊性纤维化药物Kalydeco在美国的适应症进一步扩大，FDA已经批准将该药物用于治疗24个月以下的囊性纤维化（CF）儿童患者，这些患者体内都至少存在一个跨膜传导调节因子

MedSci原创 - Kalydeco，囊性纤维化，CFTR基因突变 - 2018-08-16

【盘点】有关<font color="red">囊性纤维化</font>治疗进展一览

【盘点】有关囊性纤维化治疗进展一览

Vertex制药公司宣布，FDA批准Orkambi治疗儿童囊性纤维化！治疗对象为6岁至11岁、F508del突变的囊性纤维化患者。F508del突变是囊性纤维化患者最常见的突变，美国大约有2400名6-11岁患者有这个突变。Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)是首个被批准用于治疗含有突变的囊性纤维化儿童患者的药物。在此之前，FDA只批准Orkambi用于12岁或以上患者

MedSci原创 - 囊性纤维化 - 2016-10-20

FDA批准Vertex<font color="red">囊性纤维化</font>靶向药物Kalydeco用于2-5岁儿童

FDA批准Vertex囊性纤维化靶向药物Kalydeco用于2-5岁儿童

Vertex制药近日收获利好消息，FDA已批准Kalydeco（ivacaftor）用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）10种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R，R117H）的2-5岁囊性纤维化（CF）儿童患者。

生物谷 - 靶向药物，儿童，Vertex - 2015-03-20

Vertex制药囊性<font color="red">纤维</font>变性药物Orkambi遭英国NICE拒绝

Vertex制药囊性纤维变性药物Orkambi遭英国NICE拒绝

全球囊性纤维化（CF）治疗领域领导者Vertex近日在扩大英国市场方面遭受挫折，英国药物成本和疗效管理部门NICE拒绝其囊性纤维化药物Orkambi，尽管Orkambi能够有效降低患者的住院治疗率。囊性纤维化（CF）是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，F508del突变是导致CF的最常见病因，约占整个患病人数的45%。Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)是第一款针对携带

生物谷 - 囊性纤维变性，Vertex - 2016-03-26

STEM CELL REP：科学家发现细胞重编程新玩法

随着细胞疗法的日益发展，我们需要合适的祖细胞来源来减轻以及治疗疾病。近日，来自多伦多大学的研究人员提出了一个“中断的重编程”的策略。

MedSci原创 - 重编程，干细胞 - 2017-12-01

Vertex显示了CF药物Kalydeco益处的真实世界数据

Vertex提供了长期的观察数据，强调了Kalydeco对囊性纤维化患者的益处。使用来自两个大型独立囊性纤维化（CF）的真实世界数据，将用该药物（一种囊性纤维化跨膜（CFTR）调节剂）治疗的患者与从未接受过这种治疗的匹配患者的比较组进行比较。据该公司称，观察性研究表明，与根据年龄，性别和疾病严重程度匹配的从未接受过CFTR调节剂的患者相比，使用Kaledeco（ivacaftor）治疗的患者死亡，

MedSci原创 - Kalydeco，真实世界 - 2018-06-10