【JCO】首次探索霍奇金淋巴瘤自体移植后的克隆性造血与治疗相关髓系肿瘤的关联
学者开展了一项回顾性研究,纳入321例自体移植的HL患者,对PBSC产物进行 CH 相关或髓系恶性肿瘤相关基因靶向 DNA 测序,以确定这些患者的致病性突变。
聊聊血液 - 霍奇金淋巴瘤,自体移植,治疗相关性髓系肿瘤 - 2024-05-04
Cancer Med:克隆造血的癌症患者死于原发性恶性肿瘤或合并症的可能性比髓系肿瘤更大
无形态诊断的个体造血细胞亚群中存在体细胞突变,称为克隆造血(CH)。CH的亚型包括潜在不确定的CH和意义不确定的克隆性细胞减少症,已与血液癌和全身共病相关。然而,CH对患者的影响,特别是那些伴有恶性肿
MedSci原创 - 克隆造血 - 2024-03-21
Nat Commun:基于超40万个体遗传和表型数据分析,揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构
研究团队利用大规模遗传易感性研究的基因分型和测序数据,对所有类型CH的遗传和表型关联进行了系统调查,研究涉及不同CH类型、血液恶性肿瘤和造血表型。
测序中国 - 克隆性造血 - 2023-10-03
美国甲状腺协会指南、美国放射学会及中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAFV600E突变在甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断价值
探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统和中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAFV600E突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断效能。
中国医学科学院学报 - 甲状腺 - 2024-02-24
再生障碍性贫血中克隆性造血——我们向何处去
再生障碍性贫血(AA)克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)是造血功能衰竭症中的潜在风险,多年来一直被关注。二代测序对于胚系和体细胞突变检测在临床广泛应用,使我们可能早期判断患者向髓系肿瘤转化的高风险,采取更严密监控,甚至提前干预。然而,存在克隆转化风险和克隆性疾病是两个不同概念,对于AA克隆指标如何评判,具体到对疾病病理生理理解、诊断标准掌握,乃至治疗干预采用,给临
临床血液学杂志 - 再生障碍性贫血,克隆性造血,诊断,治疗 - 2017-11-14
Blood:双胞胎间的克隆造血遗传倾向对比
潜能不明确(CHIP)的克隆造血(CH)是由髓系癌相关基因突变定义的,等位基因突变频率至少达到2%。近期研究表明,CH可能具有遗传易感性。
MedSci原创 - 双胞胎,克隆造血,CHIP突变,遗传易感性 - 2019-10-27
WHO-HAEM5实用指南:克隆造血、骨髓增生异常肿瘤和急性髓系白血病的遗传学研究
本指南介绍了骨髓肿瘤的遗传异常,需要根据 WHO-HAEM5 进行检测以进行分类,并提供诊断算法。
medizinische genetik - 骨髓肿瘤 - 2024-04-03
Circulation:IL-6信号遗传缺陷可可降低克隆造血变异个体的心血管风险
不确定潜能克隆性造血(Clonal hematopoiesis of indeterminate potential,CHIP)是指造血干细胞克隆扩增导致产生获得性白血病突变,如DNMT3A或TET2。在人类中,CHIP与心肌梗死相关。在小鼠中,CHIP可恶化动脉粥样硬化,增加IL-6/IL-1β的表达,引发这样一个推测:IL-6通路拮抗剂或可降低CHIP携带者的心血管疾病(CVD)风险。研究人员
MedSci原创 - IL-6,克隆造血,CVD - 2020-01-28
Blood:短端粒综合征个体的易患肿瘤及预后
中心点:肺外短端粒综合征表型使MDS/AML患者的自然史和克隆造血复杂化。大多数短端粒实体瘤发生于DKC1突变男性;这部分人可能从癌症筛查中获益更多。在本研究中,研究人员汇报了携带端粒和其他端粒维持基因胚系突变的个体的癌症预后。在以医院为基础的背景下评估的180个人中,12.8%患有癌症。实体瘤罕见(2.8%);几乎所有癌症患者均为
MedSci原创 - 短端粒综合征,AML,MDS - 2020-02-22
【Am J Hematol】MDS的诊断、风险分层和治疗(2023更新)
Myelodysplastic syndromes: 2023 update on diagnosis,risk-stratification, and management”,现整理供各位老师参考。
聊聊血液 - MDS,骨髓增生异常综合征 - 2023-06-15
SVN|天坛王拥军团队:有助于克隆造血的体细胞突变是首次急性缺血性卒中复发的危险因素
有助于CHIP的体细胞突变会增加首次AIS患者短期复发卒中的风险。
MedSci原创 - 急性卒中,卒中后复发 - 2023-05-08
JAHA:出生体重与不确定潜能的克隆造血和心血管结局相关
较高的出生体重与中年发生CHIP的风险增加有关,尤其是DNMT3A CHIP。这些发现确定了CHIP的一个新的危险因素,并为早期生活环境、CHIP、癌症和心血管疾病之间的关系提供了新的见解。
MedSci原创 - 出生体重,心血管结局,不确定潜能的克隆造血 - 2023-06-23
Nat Med:克隆造血与急性肾损伤相关
这项研究发现,克隆造血的不确定潜能(CHIP)是急性肾损伤的一个风险因素,可能通过异常的炎症反应影响肾脏健康和恢复。
MedSci原创 - 急性肾损伤 - 2024-04-29
Blood:如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病
骨髓增生异常综合征(MDS)是克隆性造血性疾病,临床表型不特异,正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要,因遗传学和病理生物学差异,其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》(Blood)杂志发表综述,讨论了MDS及其重叠疾病的诊断,包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病(sAML)、意义不明克隆性造血和意义不明
肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征,MDS,造血性疾病,诊断 - 2019-03-11
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