Nat Med：全基因组种系与前列腺癌表观遗传背景相关
肿瘤的发生可以由种系、环境和随机因素诱发。但这些因素是怎样互作产生肿瘤的分子表型的仍旧未知。最近，有研究人员在589个局部前列腺肿瘤中量化了种系多样性对体细胞表观基因组的影响。
MedSci原创 - 前列腺癌，种系，遗传背景 - 2019-10-07
medRxiv：DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) 的种系和体细胞突变易导致人类和小鼠肺动脉高压 (PAH)：对相关 PAH 的影响
DNMT3A基因变异增加人类肺动脉高压（PAH）易感性，外周血中DNMT3A表达减少，小鼠模型证实其在炎性PAH发展中的作用，提示其可能成为APAHPAH的新型基因和治疗靶点。
MedSci原创 - 肺动脉高压 (PAH) ，DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) - 2024-01-22
J Clin Oncol：与种系PALB2致病变异相关的癌症风险研究
最近，有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异（PVs）相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况，且上述风险还没有很好的研究分析。
MedSci原创 - 前列腺癌 癌症 种系致病变异 - 2020-03-17
ARCH PATHOL LAB MED：具有种系倾向的骨髓肿瘤：2016年病理学家更新
最近的研究已经确定了一个迅速扩大的种系突变列表，这些突变与受影响家庭中发生骨髓肿瘤的风险增加有关。识别这些很重要，因为这样的诊断可能会为患者和携带者的临床管理和监测提供独特的方法。
MedSci原创 - 骨髓肿瘤，病理学家 - 2019-02-03
CELL：从新冠患者中分离出强效的近种系SARS-CoV-2中和抗体
为了鉴定SARS-CoV-2中和抗体，最近，研究人员分析了12例COVID-19患者在确诊后8～69天的抗体反应。通过筛选4,313个SARS-CoV-2反应性B细胞。
MedSci原创 - 中和抗体，新冠病毒 - 2020-07-10
2023 临床共识指南：携带种系SDHD致病变异患者的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理
种系SDHD致病变异体患者主要受头颈部副神经节瘤的影响，在近20%的患者中，可能与来自其他部位的副神经节瘤共存(例如，肾上腺髓质、主动脉旁、心脏或胸椎和骨盆)。本文主要针对携带种系SDHD致病变异患者
Lancet Diabetes Endocrinol - 副神经节瘤，嗜铬细胞瘤，种系SDHD致病变异 - 2023-04-07
Diabet Med：视网膜成像联合这几种系统风险因素，助力糖尿病视网膜病变筛查
根据发表在Diabetes Medicine上的一项队列研究，在爱尔兰成人2型糖尿病（T2DM）患者中，糖化血红蛋白（HbA1c）、收缩压和甘油三酯升高与糖尿病视网膜病变（DR）风险增加有关，并可能为
idiabetes - 2型糖尿病，糖化血红蛋白 - 2020-03-18
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
2022 国际共识分类：具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病
本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展，总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。
Virchows Arch - 具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征，幼年型粒-单核细胞白血病 - 2022-12-03
CLIN CANCER RES：BRAF突变种类对BRAF突变肺癌预后的影响
根据信号传导机制和激酶活性可以将BRAF突变分为不同类别：V600-突变激酶激活单体（I类），激酶激活二聚体（II类）和激酶失活异二聚体（III类）。BRAF突变非小细胞肺癌（NSCLC）中不同突变种类与疾病特征之间的关系尚未得到充分研究。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 肺癌，BRAF突变，预后 - 2019-01-21
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
FDA下一代测序 (NGS) 的设计、开发和分析验证的考虑 - 基于体外诊断 (IVD) 旨在帮助诊断疑似种系疾病
基因组测试领域是动态的，建立在不断增加的数据量和快速发展的技术基础之上。 虽然当前的监管方法适用于测量与疾病或病症相关的有限数量的分析物的传统诊断方法，但基因组测试中使用的新测序技术可以一次检查数百万
FDA - 下一代测序，体外诊断 - 2021-10-22
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
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