Blood：突变型钙网蛋白可通过促进TpoR转运，促进癌变的发生
在骨髓及髓外增殖性肿瘤中，钙网蛋白 (CALR) 的第9个外显子上常发生移码突变（+1）。突变型CALRs具有一个新的C端序列，富含带正电荷的氨基酸，可以激活血小板生成素受体(TpoR/MPL）。Christian Pecquet等研究人员发现新序列使突变型CALR获得异常的伴侣蛋白活性，可稳定二聚体状态，并在无法通过质量控制的状态下将TpoR及其突变体运输到细胞表面，这一功能对于致癌转化至关重要
MedSci原创 - 钙网蛋白，TpoR，移码突变，糖基化，癌变 - 2019-03-23
Science：新冠病毒出现重要突变，会自己删除S蛋白基因以骗过疫苗
根据一项重磅新研究的结果，新冠病毒大量出现了一种特殊突变，可能会导致现在的疫苗失效。研究于2月3日发表在《科学》上，标题为“Recurrent deletions in the SARS-
网络 - 新冠病毒 - 2021-02-10
Circulation：肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病
等人对71000位（61040位来自Geisinger研究，10273位来自PennMedicine BioBank研究）个体的全外显子测序数据进行回顾性分析，筛选携带TTNtvs的患者，并进一步选择突变高表达的外
MedSci原创 - 肌联蛋白，截短突变，先天性扩张型心肌病 - 2019-07-06
Nat Commun：线粒体蛋白RNA聚合酶突变导致神经系统疾病
最近，研究人员对来自7个无关家庭的8个个体的POLRMT变异的临床和分子性质进行了表征。患者在儿童期表现为整体发育迟缓、肌张力低下、身材矮小和语言/智力障碍。
MedSci原创 - 线粒体基因突变 - 2021-02-19
J Dermatol:特应性皮炎患者毛发角化症和微丝蛋白功能缺失突变
毛发角化病(KP)与微丝蛋白(Flaggrin)功能丧失(LoF)突变、特应性皮炎(AD)和寻常型痤疮有关。本文探索芬兰AD患者中KP的发生情况，并研究其与频繁的FLG LOF突变之间的联系。
MedSci原创 - 特应性皮炎，微丝蛋白，毛发角化症 - 2022-06-03
JACC最大样本肥厚心肌病注册：36%有肌节蛋白基因突变
JACC发表全球全球最大规模的肥厚性心肌病注册研究数据提示，36%患者存在心肌肌节蛋白基因突变，心肌肌节蛋白基因突变阳性和突变阴性的病变特点不同。研究者发现，肌节突变阳性患者更有可能出现室间隔反曲形态，纤维化较多，但静息性梗阻较少。肌节突变阴性者更易出现基底间隔肥大，但纤维化较少。
中国循环杂志 - 肥厚心肌病 - 2019-11-25
Cell Rep：新突破，RNA编辑可纠正蛋白突变，逆转神经系统疾病
导言：基因编辑（gene editing）是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种基因工程技术。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”，实现
转化医学网 - 神经系统病 - 2020-07-16
Prostate Cancer P D：ReACp53靶向突变p53蛋白在CRPC中的治疗潜力
P53是一个肿瘤抑制子，能够阻止癌症起始和恶化，且p53基因的变异能够引起肿瘤抑制子蛋白功能的丧失。肿瘤细胞中突变p53蛋白能够形成堆积物从而与野生型p53蛋白产生显隐性效应，引起p53肿瘤抑制作用的丧失而获得新的致瘤功能。因此，靶向突变p53可能成为晚期PCa的一种可选择的治疗策略。研究人员利用
MedSci原创 - 前列腺癌，p53蛋白，靶向治疗 - 2019-09-14
NEJM：VX-659-tezacaftor-ivacaftor三连疗法用于CFTR蛋白突变的囊性纤维化
研究认为，VX-659-tezacaftor-ivacaftor三连疗法可显著改善Phe508del CFTR蛋白功能，改善Phe508del-MF或Phe508del-Phe508del突变型囊性纤维化患者呼吸功能
MedSci原创 - 囊性纤维化，CFTR蛋白，VX-659 - 2018-10-25
Nat Metab：为临床治疗提供新手段 抑癌蛋白失活突变或促肿瘤发生
从中国科学技术大学获悉，该校生命学院张华凤课题组、高平课题组联合军事医学科学院段小涛课题组的研究发现驱动了肿瘤发生的表观遗传调控新机制，研究成果日前在线发表于《自然 · 代谢》期刊上。
科技日报 - 抑癌蛋白 - 2020-03-25
Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因
研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常
MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11
Mutat Res：金诺芬可用于治疗BRCA1蛋白基因突变的卵巢癌
Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis的一项新的研究表明，金诺芬，一种含金的用于治疗类风湿性关节炎的药物，或可改善BRCA1基因突变卵巢癌患者的预后
MedSci原创 - 金诺芬，BRCA1，卵巢癌 - 2016-01-12
Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！
黏连蛋白对选择性剪接（alternative splicing，也叫可变剪接）具有调节作用。
生物探索 - 黏连蛋白 - 2023-05-06
Blood：GGCX的不同突变对维生素K依赖蛋白的生物学功能的影响不同
γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)是一种完整的膜蛋白，催化多种维生素K依赖性(VKD)蛋白的翻译后羧化，参与多种生理过程，包括凝血、血管钙化和骨代谢。自然发生的GGCX突变与多种不同的临床表型相
MedSci原创 - 出血性疾病，γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)，维生素K依赖性蛋白 - 2020-08-27
NEJM：载脂蛋白C3突变和缺血性血管疾病风险的相关性
近日，哥本哈根大学和Rigshospitalet研究人员已经表明，载脂蛋白C 3基因出现变异的人与没有此基因变异的人比，有一个显著较低水平的正常血脂。此外，动脉硬化的风险降低41％。
生物谷 - 缺血性血管疾病，基因突变 - 2014-06-23
为您找到相关结果约500个
