Nat Commun：淀粉样蛋白抑制剂可以恢复p53突变体的肿瘤抑制功能
最近，研究人员筛选了一个寡头吡啶酰胺库（以前被证明可抑制与阿尔茨海默病和II型糖尿病相关的淀粉样物质的形成），并鉴定出了一种三吡啶酰胺，ADH-6。
MedSci原创 - p53突变癌症 - 2021-07-04
JACC：LPA KIV-2突变降低了脂蛋白（a）的浓度并降低冠状动脉疾病的发生
LPA KIV-2区域的功能突变决定了Lp(a)的变异和CAD风险。即使是适度但终生的遗传性Lp(a)降低也会转化为明显的CAD风险降低。
MedSci原创 - 2021-07-31
Cell：发现一类与2型糖尿病相关的单羧酸转运蛋白基因突变
未来针对这类携带SLC16A11基因突变的病人，可以通过增强单羧酸转运蛋白的活力可能具有治疗益处。靶向单羧酸转运蛋白的疗法需要进一步的生理研究来测试改善靶向单羧酸转运蛋白活性是否有助于2型糖尿病病人的代谢。
MedSci原创 - 2型糖尿病，代谢，基因突变 - 2017-06-30
Sci Adv :郭睿联合团队揭示H3.3突变的识别蛋白揭示促进肿瘤发生机制
组蛋白H3是遗传物质的基本单位核小体的主要组成之一，其尾部含有多种组蛋白翻译后修饰，并且参与调控多种生物学过程。近年来，多个科研团队陆续在肿瘤组织中发现组蛋白H3上高频发性“驱动性突变”。
BioArt - 肿瘤，发生机制，识别蛋白 - 2020-07-27
Blood：可用于治疗接触系统诱导的血栓炎症的α1-抗胰蛋白酶突变体
C1酯酶抑制剂(C1INH)缺乏或XII因子 (FXII)功能获得性突变均可导致遗传性血管性水肿，一种危及生命的组织肿胀性疾病。C1INH是一种相对较弱的接触系统酶抑制剂。虽然α1-抗胰蛋白酶(α1AT)在自然情况下不能抑制酶接触系统，但人为给α1AT加一个突变(M358R；α1AT-Pittsburgh)即可将其改造成一种强大的广谱酶抑制剂。α1A
MedSci原创 - 接触系统，α1-抗胰蛋白酶，突变，血栓，炎症 - 2019-08-01
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
Dermatology：儿童特应性皮炎皮肤鼻部微生物群及其与微丝蛋白基因突变的关系
特应性皮炎(AD)是一种慢性炎症性皮肤病，FLG突变是AD易感性最强的遗传风险因素，本文调查了有和没有FLG突变的AD儿童鼻部、皮损和非皮损皮肤的微生物群的差异。
MedSci原创 - 微生物群，儿童特应性皮炎，过敏与免疫反应，微丝蛋白基因突变 - 2022-02-17
PLoS One：视紫红质蛋白P23H和N15S氨基酸突变的分子特性比较
编码色素蛋白视紫红质的RHO基因突变是常染色体显性视网膜色素变性（ADRP）的最常见原因。之前对视紫红质不同结构域中ADRP突变的研究表明，导致视紫红质结构更不稳定的变化是造成患者具有更严重病症的原因。他们通过比较两个RHO突变体N15S和P23H来进一步检验这一假设，这两个突变
网络 - 视紫红质蛋白，氨基酸突变，分子特性比较 - 2019-06-23
Blood：在骨髓增生性肿瘤中，突变型钙网蛋白与MPL之间的致病性的相互作用。
钙网蛋白（CALR）突变是骨髓增生性肿瘤（MPN）的发病机制中的表型驱动因素。机械论学说已证实突变的CALR与血小板生成素受体MPL结合，突变型CALR介导激活JAK-STAT信号通路需要突变型CALR C末端的正电荷。研究人员发现，虽然突变型CALR和MPL结合对于突变型CALR转化造血细胞是必需的，但只有该结合对细胞因子独立生长又是不够的。突变型CALR C末端的正电荷的阈值会影响突变CALR
MedSci原创 - MPN，钙网蛋白，MPL，JAK-STAT信号通路 - 2018-01-01
转运蛋白、载体蛋白、通道蛋白怎么区分？
三者的关系一句话概况如下，转运蛋白（transport proteins）分为载体蛋白（carrier proteins）和通道蛋白（channel proteins）两种。
生命科学教育 - 转运蛋白，载体蛋白，通道蛋白 - 2022-11-11
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
白蛋白/球蛋白比值
白蛋白/球蛋白比值 - 2022-08-26
NEJM：MYD88 L265P为瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症中常见性突变
根据2012年8月30日刊登在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究，在患有瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症(Waldenstr?m's macroglobulinemia)的病人体内，MYD88 L265P是一种常见性的反复出现的突变。
生物谷 - MYD88，L265P，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症 - 2012-09-06
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