致病性变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：I383V<font color="red">变异</font>具有<font color="red">致病性</font>并有助于表征TARDBP相关的额颞叶痴呆

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：I383V变异具有致病性并有助于表征TARDBP相关的额颞叶痴呆

所有FTD患者的显著孤立双颞叶体积减少应促使临床医生对TARDBP的因果变异进行基因检测。

MedSci原创 - 额颞叶痴呆，TARDBP - 2021-06-23

PNAS：肠道<font color="red">致病性</font>微生物群引起过敏表型

PNAS：肠道致病性微生物群引起过敏表型

肠道微生物群的显着变化（称为“生态失调”）在过敏性疾病的发展中起关键作用，但至今为止，其潜在的机制仍然未知。

MedSci原创 - 过敏，微生物 - 2018-09-27

Lancet Oncol：约一半的肉瘤患者存在<font color="red">致病性</font>基因突变

Lancet Oncol：约一半的肉瘤患者存在致病性基因突变

来源于间叶组织（包括结缔组织和肌肉）的恶性肿瘤称为“肉瘤”，多发生于皮肤、皮下、骨膜及长骨两端。肉瘤属于恶性肿瘤病变。近期有研究者对骨与软组织肉瘤患者进行了基因组测序，探究其遗传基础。研究纳入的1162名≥15岁肉瘤患者，分别来自4个队列，组织学证实肉瘤诊断。收集患者详细临床、病理和家系遗传信息等。对血液(n=1114)或唾液(n=48)样本进行外显子测序（调查72个与癌症风险增加有关的基

MedSci原创 - 肉瘤，基因，TP53 - 2016-09-08

Commun Biol：All of Us项目超9.8万名参与者的<font color="red">致病性</font><font color="red">变异</font>频率分析揭示祖先驱动的差异

Commun Biol：All of Us项目超9.8万名参与者的致病性变异频率分析揭示祖先驱动的差异

该研究有助于针对性地开展精准医学工作，弥补医学研究中存在的不平等现象。

测序中国 - 祖先驱动，致病变异率 - 2024-03-01

Nat Commun：尿道<font color="red">致病性</font>大肠杆菌感染尿道上皮细胞研究

Nat Commun：尿道致病性大肠杆菌感染尿道上皮细胞研究

之前的研究表明，尿道致病性大肠杆菌（泌尿道感染（UTIs）的主要原因）在UTI之前能够粘附到阴道上皮细胞。

MedSci原创 - 大肠杆菌，上皮细胞，尿道感染 - 2020-06-23

国际组织：警惕 H7N9 禽流感<font color="red">致病性</font>增高

国际组织：警惕 H7N9 禽流感致病性增高

鉴于近期人类感染H7N9禽流感病例数量明显增多，世界动物卫生组织与联合国粮农组织17日发表联合公报，提醒各国警惕H7N9亚型病毒因基因变异而对禽类致病性增高，呼吁加强对禽流感疫情动物源头的防控和诊断，以防止病毒进一步蔓延

新华社 - H7N9，致病性 - 2017-03-20

Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的<font color="red">致病性</font><font color="red">变异</font>和新候选<font color="red">变异</font>

Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异

听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据

MedSci原创 - 遗传变异，听力损失，二代测序 - 2020-11-09

J INFECT DIS: 埃博拉高<font color="red">致病性</font>为哪般？

2014年西非爆发了历史上最严重的一次埃博拉疫情，致死率高达70%。一直以来研究人员认为埃博拉病毒的高毒力与病毒的一种分泌型糖蛋白（sGP）有关。而美国NIH的科学家最新的研究结果表明，sGP并不对埃博拉的高毒力有任何贡献。这篇文章于2015年5月新发表在Journal of infectious disease杂志上。埃博拉病毒的GP基因表达时有可能在RNA水平上7个连续腺嘌呤的位置插入一个腺嘌

生物谷 - 埃博拉 - 2015-05-21