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JAMA Network Open:<font color="red">BRCA</font>基因检测应该面向所有女性

JAMA Network Open:BRCA基因检测应该面向所有女性

遗传性易感基因如BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)基因发生突变,会导致很高的乳腺癌和卵巢癌患病风险。然而,最新一项研究表明,目前鉴别BRCA1/2变异携带者的方法可能不足以作为筛选工具,因为有超过80%的人并不知道自己是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌风险基因携带者。

生物探索 - BRCA基因,基因检测,乳腺癌,卵巢癌,筛查 - 2018-10-07

警惕 | <font color="red">BRCA</font>基因突变直接影响男性健康

警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康

他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想,如果他姐姐早点知道自己的遗传风险,她会采取一些什么措施。

测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23

JCO:Lurbinectedin治疗<font color="red">BRCA</font>突变转移性乳腺癌

JCO:Lurbinectedin治疗BRCA突变转移性乳腺癌

Lurbinectedin是蛋白质编码基因活化转录的选择性抑制剂。JCO近期发表了一篇文章,报道了Lurbinectedin治疗转移性乳腺癌患者的Ⅱ期临床试验结果。

MedSci原创 - 乳腺癌,BRCA突变,lurbinectedin - 2018-09-28

Matulonis教授:PARP抑制剂——<font color="red">BRCA</font>相关癌症的克星

Matulonis教授:PARP抑制剂——BRCA相关癌症的克星

最初PARP抑制剂临床疗效的研究始于10年前,因为体外研究发现该类药物对BRCA突变癌细胞具有明显的抗癌作用。

肿瘤资讯 - PARP抑制剂,BRCA - 2017-12-14

JCO:卵巢癌生殖系<font color="red">BRCA</font>1/2测试

JCO:卵巢癌生殖系BRCA1/2测试

近日,科学家建议无论家族史情况如何,诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试,相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。为了研究生殖系BRCA1/2突变对卵巢癌的作用,澳大利亚墨尔本东中彼得麦卡勒姆癌症中心Kathryn Alsop等人进行了一项病例对照研究,该研究纳入筛选出的1001名非黏液性卵巢癌妇女,科学家研究分析了生殖系的

生物谷 - JCO,卵巢癌,生殖系 - 2012-06-20

NEJM:talazoparib治疗<font color="red">BRCA</font> 1/2突变阳性乳腺癌

NEJM:talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为,talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系(遗传获得)BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状,延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌,talazoparib,BRCA,1/2突变 - 2018-08-16

聚焦精准 引领未来| <font color="red">BRCA</font>检测推动乳腺癌精准治疗

聚焦精准 引领未来| BRCA检测推动乳腺癌精准治疗

BRCA1/2基因突变使女性患乳腺癌风险提高约五倍,尤其在具有家族遗传史、年轻和三阴性乳腺癌患者中,BRCA突变比例高于5%。著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是因为基因检测发现自己带有BRCA1基因突变,并且家族中有乳腺癌患病史,毅然接受了预防性双侧乳腺切除。作为一种重要的生物标志物,BRCA检测可用于指导临床试验筛选入组、患者用药

肿瘤资讯 - 基因检测,乳腺癌,精准治疗 - 2019-10-16

2022 CCMG实践指南:卵巢癌<font color="red">BRCA</font>1/2肿瘤检测

2022 CCMG实践指南:卵巢癌BRCA1/2肿瘤检测

2022年4月,加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了卵巢癌BRCA1/2肿瘤检测指南,主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因测序BRCA1/2肿瘤检测的分析前、分析以及分析后的考虑因素和建议。

J Med Genet - 卵巢癌,BRCA1/2肿瘤检测 - 2022-04-11

Nat Commun:新研究揭示<font color="red">BRCA</font>癌细胞最后的“生存策略”

Nat Commun:新研究揭示BRCA癌细胞最后的“生存策略”

作为典型的抑癌基因,BRCA负责调控细胞复制、DNA损伤修复等功能。但是,携带BRCA缺陷的癌细胞,虽然面临DNA被降解的难题,但是却有一套备用的生存机制。

生物探索 - BRCA癌细胞,最后“生存策略” - 2017-12-04

2021 欧洲专家共识:一线<font color="red">BRCA</font>/同源重组缺陷检测

2021 欧洲专家共识:一线BRCA/同源重组缺陷检测

HRR缺陷的卵巢癌通常对于PARP抑制剂敏感,本文推荐了一系列基因检测的方法,以确定卵巢癌对于PARP抑制剂敏感性的预测因子,并确定遗传易感性。

Ann Oncol - 卵巢癌,妇科肿瘤,BRCA基因检测,同源重组缺陷检测 - 2021-12-06

Nat Genet:BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险

一项大规模国际研究发现,一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险,尤其是吸烟者如果出现这一基因变异,其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。结果发现,一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显

不详 - 肺癌,BRCA-2 - 2014-06-10

2011ESMO临床诊疗指南:乳腺癌的BRCA突变

Ann Oncol. 2011 Sep;22 Suppl 6:vi31-4 - ESMO,乳腺癌 - 2011-09-01

Science:发现明星癌基因BRCA1的新功能

癌基因BRCA1因能够生成修复损伤DNA的蛋白质,抑制乳腺癌和卵巢癌为世人所知。一项新研究发现它还有可能调控了大脑尺寸。携带BRCA1突变基因的小鼠神经元的数量减少10倍,且具有其他的脑异常。研究作者指出,在人类携带者中BRCA1突变不太可能对脑尺寸和功能造成这样显著的影响,研究结果可能阐明了这一基因在脑进化中的作用。

生物通 - 癌症,BRCA1,基因 - 2014-03-19

CEBP:BRCA阴性的女性仍具较高乳腺癌风险

在其BRCA1或BRCA2基因上具有某些突变的女性,患乳腺癌的风险增加。根据国家癌症研究所调查显示,如果来自BRCA家族的一位女性,其特异性BRCA突变测试显示为阴性,那么其患乳腺癌的风险,被认为与普通群体中的女性相同。

生物通 - BRCA,乳腺癌,基因 - 2013-11-29

PNAS:乳腺癌基因BRCA1影响大脑发育?

日前,来自索尔克生物研究所(Salk Institute for Biological Studies)的科学家们发现,著名的涉及乳腺和卵巢癌风险的基因 BRCA1 可能在控制哺乳动物的大脑尺寸方面起到了作用乳腺癌易感基因 1(BRCA1)是一个肿瘤抑制基因,已知它能够影响乳腺和卵巢癌风险,但是能帮助修复 DNA 损伤的 BRCA1 蛋白质在胚胎的频繁分裂的神经上皮细胞和

手牵手博客站 - 乳腺癌,BRCA1 - 2014-04-04

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