干细胞基因疗法治疗6名罕见血液遗传病患者
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease， CGD)是一种非常罕见的、危及生命的原发性免疫缺陷症（发病率为1/20万）， 其最常见的类型是X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD，占比为60%-65%），少数为常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病（CGD）。
BioWorld - 干细胞基因疗法 - 2020-02-04
什么先天免疫疾病 竟只有男孩会得？
男孩，3岁。以“间断发热伴腿疼2个月”为主诉入院。该患儿平素体弱，经常发热，每年患肺炎2～3次，经常腹泻。此次2个月来间断发热，体温37～38℃。双侧膝盖和踝部腿痛，伴红肿。有周身皮疹时隐时现。家族史中其母亲曾婚嫁3次，共生育有儿女5人，2女3男，2个女儿均健康，3个男孩分属于3个不同的父亲，前两个男孩均在1～2岁时以同样病症发病，不治身亡。
儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 先天性，免疫病，男孩 - 2019-01-17
范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17
6岁患儿湿疹、反复腹泻并便血 发生了什么？
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷，又称Wiskott‐Aldrich syndrome（WAS），是一种原发性联合免疫缺陷病。为X连锁隐性方式遗传，缺陷基因位于短臂11带上。本病发病机理还不清楚，血小板和血细胞表面糖蛋白（CD43）不稳定可能与免疫功能异常有关。
儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 湿疹，腹泻，便血 - 2019-01-24
深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病
孩子出生后出现反复感染或重症感染，接种疫苗后出现严重不良反应等可能是患有先天性免疫疾病，建议尽快确诊和治疗。记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。一名来自粤西茂名地区的3岁患儿，两岁半时因自身免疫性溶血性贫血发病，同时合并反复呼吸道感染及EB病毒感染。患儿起初在深圳儿童医院血液科进
健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24
女性 X-连锁网状色素异常症
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。截至 2018 年 4 月 1 日，检索中国知 网、万方数据库及 PubMed 数据库，发现本病共有 12 个 家系（国外
临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17
四岁男孩长期腹泻仅重10公斤，上海医生移植粪菌救命
上海儿童医学中心通过基因检测发现，小文的长期腹泻因免疫缺陷造成，唯一的根治方式是造血干细胞移植。然而小文已经等不起干细胞的找寻。
澎湃新闻 - 长期腹泻，免疫缺陷，粪菌移植 - 2017-10-12
腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究
CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03
NEJM：基因治疗可恢复罕见免疫缺陷病婴儿的免疫力
美国国立卫生院科研究团队对8名患有X-连锁严重联合免疫缺陷症（X-SCID）的婴儿进行了实验性基因治疗，在治疗后两年内，这些婴儿的免疫系统功能和正常生长均有显着改善。而且，这种新方法似乎比以前测试的X-SCID基因治疗策略更安全、有效。相关研究发表在新英格兰医学杂志上。
生物探索 - 基因治疗，罕见免疫缺陷病，婴儿，免疫力 - 2019-04-19
Lancet haemat： 慢病毒造血干细胞基因编辑疗法用于Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床疗效和安全性评估
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的危及生命的X染色体连锁的原发性免疫缺陷，其特征是微血小板减少、感染、湿疹、自身免疫和恶性疾病。
MedSci原创 - Wiskott-Aldrich综合征，慢病毒，基因编辑，HSPC - 2019-04-16
基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
因此，在大多数临床试验从严重的联合免疫缺陷病等单基因疾病转向心脏病和癌症等多基因疾病之前，罕见病可能是基因疗法的首要应用领域。
生物探索 - 基因编辑，罕见病 - 2018-05-31
Blood：造血细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的预后
年龄与总存活率(OS)有显著的相关性，HCT时年龄不足5岁的患者的OS更好。 供体髓细胞移植<50%与HCT后的血小板恢复不良有关。
MedSci原创 - 血小板减少，造血细胞移植，Wiskott-Aldrich综合征 - 2020-04-19
Nat Commun：智力发育迟滞的表观遗传学机制
2018年1月9日，Nature集团的国际著名期刊自然-通讯《Nature Communications》在线发表了由上海交通大学Bio-X研究院、脑科学与技术研究中心李卫东实验室与中科院生化细胞所陈德桂实验室合作的研究成果
上海交大新闻网 - 智力障碍，PHF8，Rapamycin - 2018-01-11
NEJM：慢病毒基因疗法拯救10名“泡泡男孩”，帮助重建免疫系统
这项临床试验通过慢病毒基因疗法成功治疗了10名患有Artemis缺陷型重症联合免疫缺陷（ART-SCID）的儿童。
“生物世界”公众号 - 基因疗法，免疫系统 - 2022-12-23
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