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血友<font color="red">病</font>A：症状体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

血友病A：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年

MedSci原创 - 血友病A - 2022-08-20

国际白化<font color="red">病</font>日：带你走进白化<font color="red">病</font>

国际白化病日：带你走进白化病

借着国际白化病日，让我们从临床表现（眼部、皮肤等）及临床咨询两个模块回顾白化病的诊疗内容。

网络 - 白化病 - 2023-06-13

Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性<font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合</font>征的治疗新选择？

Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？

Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。

MedSci原创 - 二甲双胍，脆性X综合征 - 2017-06-09

黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25

基因编辑新突破 遗传性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病症可能有救了

基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了

据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-CGD

36氪 - 基因编辑，遗传性免疫缺陷病症 - 2017-01-13

STM：基因编辑成功修复遗传性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>

STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病

据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-

36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13

Science子刊：利用CRISPR/Cas9修复源自罕见<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病患者的造血干细胞基因<font color="red">缺陷</font>

Science子刊：利用CRISPR/Cas9修复源自罕见免疫缺陷病患者的造血干细胞基因缺陷

在一项新的研究中，来自美国国家卫生研究院（NIH）所属的国家过敏症和传染病研究所（NIAID）、MaxCyte公司和Leidos生物医学研究公司的研究人员开发出一种新的方法来修复源自X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD）患者体内的造血干细胞中的一种缺陷的基因。

生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2017-01-15

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

X连锁肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的

MedSci原创 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2022-08-27

关注罕见<font color="red">病</font>：7-7世界卡尔曼氏<font color="red">综合</font>征日

关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日

7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特

MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08

Alport<font color="red">综合</font>征：症状及体征，病因，流行<font color="red">病</font>学，诊断和治疗

Alport综合征：症状及体征，病因，流行病学，诊断和治疗

Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现

MedSci原创 - Alport综合征 - 2022-08-17

Aarskog-Scott<font color="red">综合</font>征：症状体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

Aarskog-Scott综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常。

MedSci原创 - 罕见病，Aarskog-Scott综合征 - 2022-08-31

NEJM：慢病毒基因治疗联合低剂量白消安治疗SCID-<font color="red">X</font>1婴儿

NEJM：慢病毒基因治疗联合低剂量白消安治疗SCID-X1婴儿

由此可见，慢病毒载体基因治疗结合低暴露、靶向白消安调节对新诊断的SCID-X1婴儿具有低度急性毒性作用，在中位随访16个月期间，可出现转导细胞的多系列植入，功能性T细胞和B细胞的重建以及NK细胞计数正常化

网络 - 慢病毒，基因治疗，白消安，SCID-X1 - 2019-04-18

罗氏A型血液<font color="red">病</font>预防性治疗药物emicizumab首个III期临床获得成功

罗氏A型血液病预防性治疗药物emicizumab首个III期临床获得成功

  瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日公布了A型血友病新药emicizumab首个III期临床研究（HAVAN 1）的数据。

生物谷 - 罗氏，Emicizumab，双特异性抗体，A型血液病 - 2016-12-27

2018年FDA批准的临床试验进展的新药汇总

2018年FDA批准的临床试验进展的新药汇总

新药和生物制品的提供常常意味着为患者提供新的治疗方案，从而促进公众的健康保健，而FDA的药物评价和研究中心（FDA’s Center for Drug Evaluation and Research，CDER）在帮助推进新药开发方面发挥关键作用。每年，CDER都批准许多新药和生物制品，其中一些产品是创新的新产品，以前从未在临床实践中使用，而一些产品是与先前批准的产品相同或相关，这些药品将进

MedSci原创 - 新药，FDA，2018 - 2018-12-19

痛失两子后终获健康婴儿，第三代试管婴儿技术助圆梦

痛失两子后终获健康婴儿，第三代试管婴儿技术助圆梦

导读3月8日，一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴，这对她来说或许是最好的节日礼物。记者从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉， 2015年6月，该院运用遗传基因诊断技术，筛查优质胚胎植入杨女士子宫，助其顺利产女。3月8日，一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴，这对她来说或许是最好的节日礼物。杨女士来自浙江，曾

澎湃新闻 - 试管婴儿 - 2017-03-10

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