J Clin Med： α-1抗胰蛋白酶缺乏症（A1AD或AATD）相关的心血管风险：荟萃回归分析
AATD患者可能表现出较低的缺血性心脏病风险，即使在存在轻度抗丝氨酸蛋白酶缺乏的情况下。尽管数据是观察性的，但未来的药物治疗和康复策略也应考虑这种有争议的关系。
MedSci原创 - 心血管风险，Alpha-1 抗胰蛋白酶 - 2023-10-30
GUT：α1-抗胰蛋白酶Pi * Z变异增加了肝硬化的风险
有研究报道，纯合α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏会增加肝病患者发展为肝硬化的风险，而杂合子变异的相关性仍不清楚。因此，研究人员评估了对非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）或酒精中毒患者的两种最相关的AAT变体（'Pi * Z'和'Pi * S'）的影响。
MedSci原创 - alpha1-antitrypsin，liver，Cirrhosis - 2018-10-06
Blood：可用于治疗接触系统诱导的血栓炎症的α1-抗胰蛋白酶突变体
接触系统可产生炎症肽缓激肽，促进实验性血栓形成。C1酯酶抑制剂(C1INH)缺乏或XII因子 (FXII)功能获得性突变均可导致遗传性血管性水肿，一种危及生命的组织肿胀性疾病。C1INH是一种相对较弱的接触系统酶抑制剂。虽然α1-抗胰蛋白酶(α1AT)在自然情况下不能抑制酶接触系统，但人为给α1AT加一个突变(M358R；α1AT-Pittsburgh)即可将其改造成一种强大的广谱酶抑制剂。α1A
MedSci原创 - 接触系统，α1-抗胰蛋白酶，突变，血栓，炎症 - 2019-08-01
Blood：α-抗胰蛋白酶（ATT）可提高对类固醇耐药的急性移植物抗宿主病患者的治疗反应性
中心点：类固醇耐药的急性移植物抗宿主病（SR-aGVHD）患者，输注AAT可获得高比例的耐受的临床反应。AAT，用于死亡风险高的SR-aGVHD患者，毒副作用小，感染风险低。α-1抗胰蛋白酶（AAT），
MedSci原创 - α抗胰蛋白酶，类固醇耐药性，移植物抗宿主病 - 2018-02-05
CDD：浙江大学白雪莉/梁廷波发现靶向泛素特异性蛋白酶8使胰腺癌的抗程序性死亡配体1免疫疗法敏感
程序性死亡受体1(PD-1)及其配体程序性死亡配体1 (PD-L1)帮助肿瘤细胞逃避免疫监测，被认为是抗肿瘤免疫治疗的重要靶点。
iNature - 胰腺癌，靶向泛素特异性蛋白酶8，抗程序性死亡配体1免疫疗法 - 2022-12-25
10亿美元收购RNA干扰疗法ARO-AAT，治疗遗传性肝病
ARO-AAT作为一种RNA干扰（RNAi）疗法，通过抑制突变型α-1抗胰蛋白酶（致病因子）的表达发挥作用。
MedSci原创 - RNAi疗法，ARO-AAT，α-1抗胰蛋白酶缺乏性肝病（AATLD） - 2020-10-11
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
患者肝脏中 Z-AAT 降低幅度中位数达83%，且肝脏健康相关生物标志物得到了显著且持续改善，高剂量组（200mg）的12位患者中有7人观察到肝脏纤维化消退。
“生物世界”公众号 - RNA疗法，遗传性肝病 - 2022-06-30
十大罕见病，您都听说过吗？
排名前10位的罕见疾病，其中一些您可能从未听说过，而另一些希望您永远不会再听说。
MedSci原创 - 迟发性运动障碍，神经系统副肿瘤综合征，进行性多灶性脑白质病，Dercum病，Fahr病，Devic病，朗道-克莱夫纳综合症 - 2023-05-24
少见疑难肝病的诊断思路
根据有关流行病学资料推算，构成我国最常见的几类肝病分别是非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）（49.3%），其次是HBV感染（22.9%）、酒精性肝病（14.8%）及HCV感染（3.2%），而其他肝病仅占9.9%目前国际上对少见病的定义并未统一，如欧洲定义为发病率＜1/2000，美国则定义为＜1/200000，世界卫生组织（WHO）则定义为患病人数占总人口数的0.65‰～1‰可认为属于少见病，而我国
国际肝病 - 少见，疑难，肝病 - 2019-08-25
保健品致药物性肝损害1例报道
因“反复肝功能异常1年”入院。 患者1年前体检发现肝功异常，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）为90 U/L， 丙氨酸氨基转移酶（ALT ）为37 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）为35 U/L，碱性磷酸酶（ALP）为98 U/L ，总蛋白
中国医学论坛报 - 药物性，肝损害，保健品 - 2013-07-13
罕见的先天性疾病导致的肝硬化
本病血中某种酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化 、肝癌 和肺气肿 等。本病导致的肝病的治疗应与其他原因导致的肝病进行鉴别。病史： 患者女，45岁，3年前无明显诱因出现乏力、食欲缺乏、尿黄伴胸闷、气促，在当地医院诊断为不明原因肝硬化、气胸、肺大泡，多次予护肝、抗感染等综合治疗，病情反复。
MedSci原创 - 肝硬化，肝硬化，梅斯医生 - 2017-12-21
【盘点】近期有关肺气肿相关研究进展
阻塞性肺气肿的发病机制尚未完全清楚。一般认为与支气管阻塞以及蛋白酶-抗蛋白酶失衡有关。本文梅斯医学小编就近期有关肺气肿相关研究汇总，与大家分享学习。【1】JAMA：肺气肿的治疗：支气管内线圈治疗 vs 标准治疗（RENEW）初步的临床试验表明，对肺气肿和严重肺过度充气患者，使用支气管内线圈压缩肺
MedSci原创 - 肺气肿 - 2016-11-21
Cell：世界第四大致死疾病的致病实体——外泌体
阿拉巴马大学伯明翰分校（UAB）的研究人员发现了一种新的、以前未报告的致病实体，它是慢性阻塞性肺病（COPD）患者肺部慢性炎症和组织损坏之间的基本环节。慢性阻塞性肺病是世界第四大致死因素。
生物通 - 慢性阻塞性肺病，外泌体，进展 - 2019-01-15
2009 WGO全球指南：肝细胞癌(HCC)全球观点（中国版）
2009-11-01
PiZZ纯合子相关肺疾病患者常见肝纤维化
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是人类最常见的遗传性疾病之一，该病患者容易出现肝脏和肺脏损害，其在基因表型表达方面的显著异质性，在文献中也已有很好的记载，但对于那些以肺部病变为主要表现的该病患者而言，其慢性肝病的患病率
丁香园 - PiZZ纯合子，肺疾病，慢性肝病 - 2013-07-13
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