J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
吡咯替尼或为HER2突变NSCLC患者提供全新治疗选择
年会期间，非小细胞肺癌（NSCLC）领域多项新药研究亮相，其中一项由同济大学附属肺科医院周彩存教授作为主要研究者（PI）应用吡咯替尼治疗人表皮生长因子2（HER2）突变的晚期NSCLC临床研究在肺癌专
医学论坛报 - 吡咯替尼，HER2突变，NSCLC患者，治疗 - 2019-06-09
IBD ：NOD2突变与早发性炎症性肠病相关
核苷酸结合寡聚化结构域2（NOD2）是先天免疫系统中一种重要的细胞内蛋白。有研究表明，NOD2突变与IBD发病相关。研究人员观察到一个非常早发性IBD婴儿的病例。他最重要的特点是在整个外显子组测序中发现了罕见的NOD2纯合突变，研究人员对其进行了深入的研究
MedSci原创 - EO-IBD，NOD2，rare，disease - 2018-05-20
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Nat Commun：AGO2突变影响RNA干扰和人类神经发育
RNA干扰是基因表达转录后调控的主要机制。microRNA（miRNA）前体被转录，加工成成熟的miRNA，并加载到Argonaute（AGO1-4）蛋白上，形成RNA诱导的沉默复合物RISC。因此，
MedSci原创 - 神经发育，RNA干扰，Ago2，RISC - 2020-11-28
FDA授予Sapanisertib治疗nrf2突变鳞状NSCLC快速通道
FDA已授予sapanisertib (CB-228)用于无法切除或转移性NRF2突变的sqNSCLC患者的快速通道指定，这些患者既往接受过基于铂的化疗和免疫检查点抑制剂治疗。
找药宝典 - FDA，NSCLC，sapanisertib - 2022-10-10
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
中心点：EPHB2酪氨酸激酶受体通过与GPVI和GPRC信号交联在血小板功能中发挥重要作用。新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
国际专业视角探讨：NSCLC中HER2突变治疗的最佳策略
HER2正迅速成为一小部分HER2突变肺癌患者具有临床价值的新兴生物标志物。随着新型药物为HER2突变非小细胞肺癌（NSCLC）患者带来积极的结果，围绕患者的最佳鉴定策略、测序及治疗方面出现了新的问题
找药宝典 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，HER2突变 - 2022-12-07
Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究
目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA
MedSci原创 - BRCA1，BRCA2，乳腺癌，中国 - 2016-07-24
Br J Cancer：PALB2突变提高前列腺癌的患病风险
前列腺癌是全球男性发病和死亡的主要原因之一，遗传易感性在前列腺癌发病风险中起着至关重要的作用。
MedSci原创 - 前列腺癌，患病风险，PALB2，PALB2突变 - 2021-05-24
Circulation：Bmpr2突变与炎症协同促进肺动脉高压的发生
骨形态发生蛋白受体2（Bmpr2）突变是遗传性肺动脉高压（PAH）的重要风险因素，约20%的携带者会罹患此病。但环境因素（如炎症）是如何驱动Bmpr2突变对PAH易感的机制尚不明确。在Bmpr2+/-小鼠中过表达5-LO(5-脂氧合酶)可引发肺部炎症和一过性PAH。因此，5-LO和它的代谢产物，白三烯B4，均是二次打击的候选物。本研究的目的是明确5-LO介导的肺部炎症如何与表型沉默的Bmpr2缺陷
梅斯原创 - Bmpr2，肺动脉高压，炎症，白三烯B4，5-LO - 2019-10-24
血液检查可用于BRCA1，2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称，对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性，采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1，循环 - 2013-05-20
Nat Genet：携带BRCA2突变的吸烟者更易患上肺癌
最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。
生物通 - 肺癌，BRCA2，遗传基因 - 2014-06-09
荟萃分析：40种基因突变与2型糖尿病风险有关
2型糖尿病（T2D）影响了全球近3亿人，而多种基因和环境因素可与T2D相互影响。目前大部分的基因突变仍未被发现。由多国研究人员组成的研究联合会进行了一项有史以来规模最大的T2D基因研究，确定了与常见代谢性疾病风险有关的新基因突变型，该研究结果可用于研发更高效的治疗T2D药物。
MedSci原创 - 2型糖尿病，荟萃分析，基因研究，基因突变 - 2012-02-17
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