Nat Med：BPN14770改善脆性X综合征（FXS）患者的认知能力
脆性X综合征（Fragile X syndrome，FXS）是一种严重的遗传性神经发育障碍，其是最常见的一种X连锁智力低下性疾病，严重影响患者的智力、行为和日常功能。
MedSci原创 - 认知能力，脆性X综合征，FXS，BPN14770 - 2021-04-30
Nat Med：人工智能可高准确率诊断遗传综合征
根据英国《自然·医学》杂志8日在线发表的一篇论文，一款人工智能在接受上万张真实患者面部图像训练后，能够以高准确率识别罕见的遗传综合征。
科技日报 - 人工智能，遗传综合征，图像训练 - 2019-01-09
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
Gut：新冠住院患者，肠易激综合征风险高6倍
重症新冠与长期胃肠道症状和肠易激综合征的风险增加有关，即使是阳康后，也要注意胃肠道症状健康。鉴于新冠在全球范围内的高流行率，预计新冠会导致新发的肠-脑轴障碍增加，尤其是对于住院患者。
消化界 - 肠易激综合征，住院患者，胃肠道症状 - 2023-01-14
FDA批准Nucala在美国治疗高嗜酸性粒细胞综合征（HES）
FDA已批准Nucala（mepolizumab）治疗12岁及以上患有高嗜酸性粒细胞综合征（HES）的成年和儿科患者的申请。
MedSci原创 - Nucala，高嗜酸性粒细胞综合征 - 2020-09-26
颈内动脉支架成形术后高灌注综合征3例分析
病例［1］，男，55岁，2012年7月因“右手指麻木半月余”入院。查体未见明显阳性体征，诊断为脑梗死、高血压，血压控制情况不详。TCD提示右侧大脑中动脉低流速、低搏动改变。入院DSA提示右侧颈内动脉起始段重度狭窄（85%），左侧椎动脉开口重度狭窄。入院第6天在局部麻醉下于右侧颈内动脉起始段、左侧椎动脉开口行支架成形术，术中使用保护伞，术后第1天诉少许头痛，其间血压波动在（140～147）/（80～
中西医结合心脑血管病杂志 - 颈内，动脉，支架，高灌注综合征 - 2019-04-27
Chin Circ J:陕西学者研究称，尼可地尔治疗心脏X综合征有效
近期，陕西中医药大学第二附属医院贺学魁等在本刊发文报告，具有类硝酸酯和钾离子通道激动特性的双重作用机制的尼可地尔对这类患者有较好疗效。
中国循环杂志 - 尼可地尔，心绞痛，血管内皮 - 2017-08-16
【每日播报】-精神病临床高 危综合征（clinical high risk, CHR）
CHR 是指分别从精神病性症状呈现的严重程度、 持续时间和遗传风险三个维度提出的三类临床综合征。分别是：1、轻微阳性症状综合征 2、短暂间歇性精神病性综合征 3、遗传风险和功能恶化综合征
网络 - 2022-09-19
Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。
MedSci原创 - 眼科，遗传性高铁血红素败血白内障综合征，白内障 - 2018-05-15
JAMA Neurol：可逆性脑血管收缩综合征白质高信号的动态变化
研究发现可逆性脑血管收缩综合征患者的白质高信号病变存在与疾病严重程度平行的动态时间变化，这类患者白质高强度的部分归因于局部灌注不足和中央搏动流阻尼能力受损
MedSci原创 - 可逆性脑血管收缩综合征，白质高信号，动态变化 - 2018-06-06
Hypertension：怀孕时高果糖摄入可诱导多代子孙发生心脏代谢综合征
虽然母体高果糖摄入可诱发成年子女发生心脏代谢综合征，但它是否会诱发连续几代人发生高血压尚未有相关研究。Ho Yeong Seong等人推测母亲高果糖摄入可诱发多代子孙的肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。给妊娠小鼠的饮用水中加入20%的果糖，其第一代到第四代后代在没有果糖的情况下喂养长大。
MedSci原创 - 果糖，心脏代谢综合征，肾素，血管紧张素，醛固酮 - 2019-08-20
Crit Care：胸部X线与肺部超声鉴别急性呼吸窘迫综合征的性能比较
由此可见，为了使用柏林定义识别ARDS，胸部X线和肺部超声检查与死亡率同等相关。使用肺部超声的柏林定义有助于识别死亡风险较高的患者，即使这些患者使用胸部X线检查不符合传统的柏林定义。然而，当胸部影像学检查结果不同时，患者的适度重叠检查提示胸部X线和肺部超声检查应该互补而不是互换使用。
MedSci原创 - 胸部X线，肺部超声，急性呼吸窘迫综合征，比较 - 2018-08-18
Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？
Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。
MedSci原创 - 二甲双胍，脆性X综合征 - 2017-06-09
印度儿科学院关于脆弱X综合征的诊断和处理的共识声明
理由：脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍（ASD）的最常见遗传原因。尽早识别可进行适当的管理并改善功能。在其他家庭成员中进行风险评估可以预防该疾病。这就需要制定IAP建议来诊断和管
Indian Pediatr . 2019 Mar 15;56(3):221-228 - 脆弱X综合征 - 2020-11-24
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