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糖原累积<font color="red">病</font>(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

糖原累积(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

糖原累积(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传

网络 - 罕见病,糖原累积病 - 2024-01-28

第一次发现免疫系统利用维生素B12对抗感染的机制

第一次发现免疫系统利用维生素B12对抗感染的机制

密歇根大学医学院,哈佛大学的研究人员在最新一项研究中发现了一种特殊的机制:免疫系统使用的一种名为“衣康酸酯(itaconate)”的武器对抗结核杆菌。

生物通 - 免疫系统,维生素,胆固醇 - 2020-03-03

NEJM:Inaxaplin治疗两种 APOL1 变异体的蛋白尿肾病(VX19-147-101研究)

NEJM:Inaxaplin治疗两种 APOL1 变异体的蛋白尿肾病(VX19-147-101研究)

APOL1介导性肾病是一种由APOL慢性肾病是由基因突变引起的。遗传功能增益性肾病(gain of function)APOL由基因突变产生的蛋白质会导致足细胞损伤。这种损伤破坏了正常的肾脏过滤功能,

网络 - inaxaplin,蛋白尿肾病 - 2023-03-16

Cancer | 中国研究:年轻肾癌患者遗传性超过预期!

Cancer | 中国研究:年轻肾癌患者遗传性超过预期!

但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识,遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌,遗传性 - 2019-01-11

KIDNEY INT:高血压相关的血栓性微血管病患者可出现补体异常!

KIDNEY INT:高血压相关的血栓性微血管病患者可出现补体异常!

对于严重高血压患者和肾脏活检证实为TMA的患者进行遗传性补体异常的筛查是有必要的,以为患者采取合适的治疗方法和预防措施。

MedSci原创 - 血栓性微血管病,补体异常 - 2017-02-14

指南来了!异戊酸血症诊疗指南

指南来了!异戊酸血症诊疗指南

异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。

国家卫生健康委员会 - 异戊酸血症 - 2023-05-12

今年赚多少? 看看10家体外诊断外企的“钱袋子”

今年赚多少? 看看10家体外诊断外企的“钱袋子”

基因水平的基因测序、SNP筛查、点突变基因诊断,到蛋白水平的各种生物标志物(biomarker)检测, 到细胞水平的循环肿瘤细胞检测(CTC)等等各种新技术、新方法的兴起和融合,促进了体外诊断(IVD不妨一起看看下面10家体外诊断外企今年Q2赚了多少钱?丹纳赫:Q2销售57.

生物探索 - 体外诊断 - 2016-08-16

我国学者总结有肾毒性中药清单:错误使用曾致百名女性尿毒症

我国学者总结有肾毒性中药清单:错误使用曾致百名女性尿毒症

马兜铃酸是一种致癌的、可导致基因突变、以及有肾毒性的植物成分。中草

中国循环杂志 - 肾毒性中药 - 2018-11-20

【盘点】7月NEJM杂志不得不看的亮点研究

【盘点】7月NEJM杂志不得不看的亮点研究

7月份快要结束了,本月NEJM杂志又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。 1.晚期黑色素瘤会PD-1免疫疗法耐药性的机制被揭示 DOI: 10.1056/NEJMoa1604958 黑色瘤患者接受抗程序性死亡1(PD-1)治疗时的客观反应率约为75%,耐受性良好,效果可持续数年,但是首次用药后仍会出现延迟复发。研究人员分析了转移性黑色素瘤患者的活组织检查

MedSci原创 - 2016-07-29

【盘点】慢性<font color="red">肾脏病</font>进展一览

【盘点】慢性肾脏病进展一览

慢性肾脏疾病(CKD)患病率不断增加、预后很差、治疗费用高昂,目前已经成为世界性的公共健康问题。【1】JAMA子刊:叶酸可延缓慢性肾脏病进展南方医科大学的徐欣教授和同事开展的一项随机,双盲,对照试验表明,接受依那普利、叶酸联合治疗的患者慢性肾脏病(CKD)进展速度和估算肾小球滤过率(eGFR)下降速度低于依那普利单一用药的患者

MedSci原创 - 慢性肾脏病 - 2016-09-28

CJASN:哪些中草药有肾毒性?权威医学期刊总结说......

CJASN:哪些中草药有肾毒性?权威医学期刊总结说......

近期,天津中医药大学附属第一医院肾内科把具有肾毒性中药的详细研究发表在最新一期的CJASN杂志,CJASN是肾内领域影响力较高的一个专业医学期刊。

肾上线 - 中草药,肾毒性,副作用 - 2018-11-11

2014 NICE 血脂管理指南

NICE 网站 - 2014-02-13

Nat Commun:Kras/Lkb1/Lox可能是肺腺癌向肺鳞癌转化的关键分子机制

相关论文发表在2月17日的《自然通讯》Nature Communications 杂志上。 生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所季红斌(Hongbin Ji)研究员是这篇论文的通讯作者。

不详 - 肺腺癌,鳞癌 - 2014-02-19

儿童单基因糖尿临床诊断与治疗专家共识

随着对糖尿发病机制认识的深入,以单基因糖尿为主的特殊类型糖尿正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿的1%~6%,但大多数单基因糖尿在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿的首要方法,为进一步规范中国儿童单基因糖尿的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论,并参考国内外的最新指南,同时结合国内外流行学调查

中华儿科杂志.2019,57(7):508-514. - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11

糖尿医学营养治疗指南

糖尿作为糖尿最严重和治疗费用最高的慢性并发症,其治疗应倡导多学科综合治疗。其中,医学营养治疗应引起足够重视。本文通过提出医学营养治疗建议,指导临床工作者在实践过程中,科学营养评估及有效干预,使糖尿足病患者通过科学医学营养治疗显著获益。

中国组织工程研究.2019.35:5682-5689. - 糖尿病足病,医学营养治疗 - 2019-09-16

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