辅酶Q2基因突变肾脏病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

国内首例婴儿型Pierson综合征在北大医院确诊

北京大学第一医院(北大医院)儿科肾脏专业组近日诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征，这也是已知国内报道的第2例Pierson综合征，均由北大医院儿科肾脏专业组诊断。据北大医院副院长、儿科肾脏专业组丁洁教授介绍，Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因(laminin-β2

cmt - Pierson综合征，婴儿型 - 2015-06-04

Blood：IDH1<font color="red">突变</font>通过干扰血红素合成和红细胞生成导致髓系发育不良

Blood：IDH1突变通过干扰血红素合成和红细胞生成导致髓系发育不良

异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变是包括急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)在内的髓系疾病中常见的基因变异。表观遗传学变异，包括组蛋白和DNA甲基化异常，与造血祖细胞的病理性聚集有关，但I

MedSci原创 - 红细胞生成，IDH1突变，血红素合成，髓系发育不良 - 2020-12-04

反复骨折？竟然是缺少这个酶

13岁时Osgood-Schlatter病致左胫骨骨折，伴有膝部韧带炎症。

检验医学网 - 骨折，磷酸酯酶，足部疼痛 - 2019-03-28

“张院长您好！周语（化名）今年参加高考了，成绩不错，谢谢你们！”今年6月，京东誉美肾病医院副院长、儿童肾病科主任张建春收到了上面的微信。周语是张建春9年前接诊救治过的一名儿童肾病患儿。当时，年仅8岁的周语因为一个普通的感冒出现了眼睑浮肿、血尿、时无少尿等不适症状，家人急忙带他前往京东誉美肾病医院进行诊治，经医生检查被诊断为慢性肾小球肾炎。从此，吃药打针成为周语童年生活不可或缺的部分。多年以来，周语

健康界 - 儿童，肾病，预警信号 - 2019-08-04

Sci Transl Med：利用疾病来源iPS细胞研究帕金森氏<font color="red">病</font>

Sci Transl Med：利用疾病来源iPS细胞研究帕金森氏病

7月4日，Sci Transl Med杂志报道了利用疾病来源诱导多能干细胞研究帕金森氏病氧化应激和线粒体功能障碍的最新进展。帕金森氏病（PD）是一种常见的神经退行性疾病，由导致大脑黑质纹状体多巴胺能通路变性的遗传和环境因素造成的。研究者获得了来源于帕金森氏症患者和携带PINK1基因（PTEN基因诱导的假定激酶1）和LRRK2（富含亮氨酸的重复激酶2）基因突变的症状发生前个人的诱导多能干细胞（i

生物谷 - 疾病，iPS细胞，帕金森氏病 - 2012-07-23

JASN：非典型溶血性尿毒综合征孕妇妊娠结局！

密切监测这些妊娠妇女血栓性微血管病的发作尤为重要，但是防止这些事件发生的最佳策略尚不清楚。

MedSci原创 - aHUS，孕妇，妊娠结局 - 2017-12-27

尿酸转运蛋白的研究进展

临床研究证实，高尿酸血症与糖尿病、高血压以及高脂血症之间存在着紧密相关性，并可诱发炎性反应，加重血管内皮损伤，最终加速冠心病和肾脏损伤的进展。现已发现多种转运蛋白参与了肾脏近曲小管对尿酸盐的转运过程。包括尿酸重吸收蛋白：尿酸盐阴离子转运体1(URAT1)，有机阴离子转运体4(0AT4)和葡萄糖转运体9(G

中华肾脏病杂志 - 尿酸，蛋白 - 2015-01-28

JASN：血液透析患者血清镁与髋部骨折风险之间有何关系？

由此可见，轻度高镁血症与血液透析患者较低的髋部骨折风险相关。

MedSci原创 - 血液透析，血清镁，骨折，风险 - 2017-12-01

炸开锅！这些药致肝癌？

近日，一篇关于马兜铃酸的论文，在权威医学期刊《Science Translation Medicine》上，并荣登该杂志封面。这篇探讨马兜铃酸与肝癌关系的论文，瞬间在全社会炸开了锅。 ▍天造地设的“理想毒药”？说起马兜铃酸，早在1993年，马兜铃酸就作为肾衰竭元凶被人们所认识，只需要130毫克的马兜铃酸就可以导致肾病。而本次上封面的，是来自新加坡和台湾的研究人员的

赛柏蓝 - 药物，肝癌，马兜铃酸，中药 - 2017-10-25