2021 ACMG技术标准：染色体微阵列分析，包括体质疾病和肿瘤疾病的应用
2021年10月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了染色体微阵列分析的技术标准。
Genet Med - 染色体微阵列分析 - 2022-01-14
IJLH：219例伴有染色体异常和/或酪氨酸激酶域突变的慢性髓样白血病患者的结局
为了证实附加染色体异常(ACAs)和激酶域(KD)突变在慢性髓系白血病(CML)患者进展和预后中的作用以及两者之间的联系，我们分析了住院的219例CML患者的ACAs和KD突变。
网络 - 慢性髓样白血病患者 - 2019-06-02
2019 国际共识声明：儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病的诊断和管理
本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
网络 - 常染色体显性多囊肾病 - 2019-06-05
2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIPS）
本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。
Genet Med - 无创产前筛查，胎儿染色体异常 - 2023-02-23
【Nature和Cell子刊】男性为何比女性寿命短？Y染色体缺失来解答
然而，导致男女寿命差异的机制和危险因素在很大程度上还是未知。瑞典乌普萨拉大学的研究人员认为Y染色体缺失是男女寿命差异的原因之一，相关结论发表在《美国人类遗传学杂志》和《Nature Genetics》上。
生物探索 - 寿命，Y染色体缺失 - 2016-05-25
Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色体缺陷的分子机制
HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟，这与染色体排列和分离缺陷有关。 凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷，触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。
MedSci原创 - 有丝分裂，B细胞急性淋巴细胞白血病，超二倍体 - 2020-05-02
局部基因疗法KB105治疗转谷氨酰胺酶-1缺乏常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
是一家开发皮肤病药物的基因治疗公司，近日宣布它已向美国FDA提交了一份研究性新药（IND）申请，以启动KB105的I/II期临床试验，KB105是一种基于HSV-1的基因疗法，旨在为患有转谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病
MedSci原创 - 转谷氨酰胺酶-1，KB105，基因疗法 - 2019-06-16
2018 CCMG/SOGC实践指南：应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估
2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。
J Med Genet. 2018 Ma - 染色体微阵列分析，妊娠丢失 - 2018-03-07
2023 GFCH指南：细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用
获得性克隆染色体异常(CAs)通常被认为与疾病有关。本文主要介绍了细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用相关内容。
Curr Res Transl Med - 多克隆B淋巴细胞增多症 - 2024-01-06
Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
NAT GENET：人类结直肠癌类器官染色体不稳定性和核型进化过程
已有的研究显示，染色体分离错误会导致非整倍性染色体和基因组异质性，这是人类癌症的标志。
MedSci原创 - 结直肠癌 - 2019-05-02
2019 国际共识声明：儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病的诊断和管理
本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
Nat Rev Nephrol. 2019 May 22. - 常染色体显性多囊肾病 - 2019-06-04
2018 CCMG/SOGC实践指南：应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估
2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。 拓展指南：[[妊娠|5]]
J Med Genet. 2018 Mar 1. - 染色体微阵列分析，妊娠丢失 - 2018-03-07
2015 ESMO临床实践指南：Ph染色体阴性的慢性骨髓增生性肿瘤的诊断，治疗和随访
2015年8月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)在线发布了Ph染色体阴性的慢性骨髓增生性肿瘤的诊断，治疗和随访指南。
Ann Oncol. 2015 Aug 4. - 慢性骨髓增生性肿瘤，Ph染色体阴性 - 2015-08-04
为您找到相关结果约500个
