新生儿听力筛查相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

PLoS One：中国武汉大规模<font color="red">新生儿</font>耳聋遗传<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>研究

PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究

在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出

MedSci原创 - 听力，遗传，中国武汉 - 2018-04-14

Laryngoscope：前庭导水管扩张患者的<font color="red">新生儿</font><font color="red">听力</font><font color="red">筛</font>查结果调查

Laryngoscope：前庭导水管扩张患者的新生儿听力筛查结果调查

在一个大的EVA小儿患者队列中，调查了NBHS结果与听力和临床结果之间的关系。

MedSci原创 - 儿童，听力，前庭导水管 - 2023-02-27

Lancet Diabetes Endocrinol：<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>中TSH阈值是否需要调整？

Lancet Diabetes Endocrinol：新生儿筛查中TSH阈值是否需要调整？

虽然新生儿筛查几乎可以排除与先天性甲状腺功能减退症有关的智力障碍，但临床仍不确定婴儿新生儿筛查中，促甲状腺激素（TSH）浓度的筛查切点。因此我们进行了研究，评估新生儿TSH水平和教育、发育结局的关系。

MedSci原创 - 新生儿筛查，先天性甲状腺功能减退症，教育，发育 - 2016-08-09

【重复】<font color="red">新生儿</font>疾病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目全国600多万儿童受益

【重复】新生儿疾病筛查项目全国600多万儿童受益

记者12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有贫困地区600多万名儿童受益于新生儿疾病筛查项目。中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例。“出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的‘硬骨头’。”国

新华网 - 新生儿，疾病，儿童 - 2018-09-16

Clinica Chimica Acta：泉州<font color="red">新生儿</font>异戊酸血症的<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

Clinica Chimica Acta：泉州新生儿异戊酸血症的筛查

在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。

MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症；筛查 - 2020-07-19

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：使用基于智能手机的耳声发射设备进行<font color="red">新生儿</font><font color="red">听力</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：使用基于智能手机的耳声发射设备进行新生儿听力筛查

研究人员比较了基于智能手机的声发射（OAE）筛查设备与市售 OAE 筛查设备的筛查结果。结果发现，与市售设备相比，基于移动医疗的 OAE 设备在 NHS 结果方面表现出了良好的一致性。

MedSci原创 - 听力筛查，智能手机，耳声发射 - 2024-02-25

JAMA子刊：“扩大基因组测序+<font color="red">听力</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>”在<font color="red">新生儿</font>重症监护室中的应用

JAMA子刊：“扩大基因组测序+听力筛查”在新生儿重症监护室中的应用

扩大基因组测序结合听力筛查与听力筛查漏诊的转诊率和潜在听力损失病例数的增加相关。

MedSci原创 - 听力筛查，听力损失，扩大基因组测序 - 2022-07-13

<font color="red">新生儿</font>疾病<font color="red">筛</font>查结果解读

新生儿疾病筛查结果解读

一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检

中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10

《脊髓性肌萎缩症<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>专家共识（2023版）》解读

《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》解读

共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。

临床儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-12-13

NEJM：<font color="red">新生儿</font>低血糖<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>阈值与认知运动能力发展

NEJM：新生儿低血糖筛查阈值与认知运动能力发展

以<36 mg/dL或47 mg /dL作为新生儿低血糖的筛查阈值不会影响新生儿18个月的认知动作结果

MedSci原创 - 新生儿低血糖，运动能力，认知能力 - 2020-02-06

儿科高风险法布雷病患者如何<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>？<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>怎么做？

J Clin Virol：通用新生儿听力筛选方法对新生儿巨细胞病毒感染和听力损失的鉴定

新生儿巨细胞病毒感染（CMV）是一种最为常见的非遗传性感官听力损失诱因。目前，在澳大利亚或者其他国家，对新生儿还没有通用的CMV筛选方法或者常规的听力损失新生儿CMV测试。最近，有研究人员利用常规的资源通过澳大利亚通用新生儿听力筛选（UNHS）计划对先天性CMV感染的听力损失新生儿的流行度进行了评估。研究发现，总共有1669名新生儿在2009年和2016年之间的UNHS中筛选失败。其中，30%（5

MedSci原创 - 新生儿，听力损失，筛选 - 2018-04-05

《先天性肾上腺皮质增生症<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>共识》发布

《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》，以供临床医师参考。

中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22

<font color="red">新生儿</font>基因<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断

新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断

研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。加拿大的研究人员利用这个方法试图对20名有各种医学问题的新生儿进行诊断。其中一半的婴儿显示出了神经性病学症状，如癫痫等。这些婴儿都在新生儿重症监护室（NICU）接受救治。

生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03

2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与

中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15

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