2022 国际共识分类：具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病
本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展，总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。
Virchows Arch - 具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征，幼年型粒-单核细胞白血病 - 2022-12-03
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
J Thorac Oncol: TP53共突变促进EGFR突变肺腺癌的耐药进化
研究表明，在EGFR突变NSCLC中，TP53改变与更快的耐药进化相关，且可能与其他基因组事件合作，介导EGFR TKIs耐药突变的获得。
网络 - TP53突变，EGFR突变肺腺癌 - 2022-03-25
癌症研究探秘：突变与癌症
尽管所有癌症都被认为是由体细胞突变（机体中除生殖细胞以外的任何细胞的突变）造成的，但如今科学家们对所涉及的突变过程却知之甚少。癌症从本质上来说是一种基因病，所有的癌症均来源于基因突变，但是并非所有的基因突变都来源于父母的遗传，病毒感染、化学物质、射线等多种环境因素都可能使基因突变，从而导致癌症的发生。曾有研究者分析了来自超过7000癌症患者的近500万突变，最终发现了超过20个与癌症相关的不同
生物谷 - 癌症，突变 - 2016-07-27
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
该研究开发了一种基于先导编辑的方法，可以轻松将特定的癌症相关基因突变设计到小鼠模型中。
生物世界 - 先导编辑，癌症突变小鼠模型 - 2023-05-14
NEJM:研究确定CLL体细胞突变
文献标题：SF3B1 and Other Novel Cancer Genes in Chronic Lymphocytic Leukemia 文献来源：NEJM.December 12, 2011 (10.1056/NEJMoa1109016)期刊影响因子：47.05 述评文献标题：Mutations in RNA Splicing Machinery in Human Cance
CLL - 2011-12-16
JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效
由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。
e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16
Nature：癌症突变具有不同特征
尽管所有癌症都被认为是由体细胞突变（身体中除生殖细胞以外的任何细胞的突变）造成的，但我们对所涉及的突变过程相对来说却知之甚少。这项研究分析了来自超过7000癌症的近500万突变，发现了超过20个与癌症相关的不同突变特征。
Nature - 肿瘤，癌症 - 2013-08-22
EGFR突变NSCLC患者进行血液EGFR突变监测的意义
本文应用液体活检技术对38例携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者在肿瘤进展的不同阶段的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行研究。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，EGFR突变 - 2023-11-16
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
一项最新研究显示，一种新发现的“Shanghai APP”突变，却与晚发性阿尔茨海默病（LOAD）有关。
生物世界 - 阿尔茨海默病，E674Q突变 - 2023-05-15
JAMA Oncology：MUC16突变与更高的肿瘤突变量和更好的胃癌生存相关
胃癌是一类基因异质性较大的疾病，肿瘤突变量（TMLs）存在显著差异。MUC16是胃癌中最常见的突变基因，但其与TML和患者预后的关系尚未明确。来自天津肿瘤医院的研究团队分别在TCGA胃癌队列和亚洲胃癌队列中独立验证了MUC16突变与胃癌突变量和患者生存的关系，并于近期发布在JAMA Oncology杂志上。
肿瘤资讯 - MUC16，突变，胃癌 - 2018-08-19
胰腺癌高频突变基因汇总
2024-03-22
JCO：化疗与EGFR突变关系
虽然多项研究已证实了表皮生长因子受体（EGFR）突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中的重要作用，但在这一特殊肺癌类型中，仍有诸多问题亟待解决，如化疗是否会影响EGFR突变状态、EGFR突变与化疗疗效关系如何等等。
中国医学论坛报 - 肺癌，EGFR突变，化疗，TKI，王洁 - 2012-09-03
Nature：致癌突变的双向效应
日前，来自密西根大学等机构的科学家在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们发现：在造血干细胞中推动增殖的突变往往会导致其丧失干细胞特性。然而一种常见的致癌突变似乎同时促进了干细胞增殖和自我更新。【原文下载】 当干细胞进行细胞分裂时，它可以生成分化细胞或是自我更新产生更多的干细胞。
手牵手博客站 - 癌症，突变 - 2013-12-09
为您找到相关结果约500个
