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2021 NICE 指南：利司扑兰治疗<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

2021 NICE 指南：利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症

关于利司扑兰 (Evrysdi) 治疗成人和 2 个月及以上儿童 5q 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的循证建议。

NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症 - 2021-12-25

NEJM：Nusinersen治疗婴儿<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>III期临床结果

NEJM：Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果

研究认为，Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症，患儿生存期和运动功能，早期治疗有助于药物效应的最大化

MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌萎缩症，运动神经元 - 2017-11-02

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症

研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14

JNNP:<font color="red">脊髓</font>延髓肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>中分裂手运动轴突过度兴奋

JNNP:脊髓延髓肌萎缩症中分裂手运动轴突过度兴奋

“分裂手”征是指肌萎缩性侧索硬化症（ALS）

MedSci原创 - 过度兴奋，运动轴突，脊髓延髓肌 - 2020-09-18

JAMA Surg：肌肉减少<font color="red">症</font>和<font color="red">脑萎缩</font>是评估老年人创伤预后的重要指标

JAMA Surg：肌肉减少症和脑萎缩是评估老年人创伤预后的重要指标

老年创伤患者的咬肌肌肉减少症和脑萎缩与1年死亡率相关

MedSci原创 - 肌肉减少症，脑萎缩，创伤 - 2019-05-14

Evrysdi治疗<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA），CHMP持积极意见

Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），CHMP持积极意见

SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，而5q SMA是该疾病的最常见形式。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，SMA，Evrysdi，Evrysdi（risdiplam） - 2021-02-27

<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>​：青少年成人临床诊疗|指南导读

脊髓性肌萎缩症​：青少年成人临床诊疗|指南导读

SMA患者及家庭需在诊断关键时间点及长期随诊治疗过程中进行心理监测和管理，常规结构化评估工具发现异常者，建议转诊精神科

网络 - 2023-04-08

ECTRIMS 2023：多发性硬化<font color="red">症</font>严重程度的遗传风险变异与<font color="red">脑萎缩</font>有关

ECTRIMS 2023：多发性硬化症严重程度的遗传风险变异与脑萎缩有关

SNP rs10191329与复发性多发性硬化症的脑萎缩有关

MedSci原创 - 多发性硬化症，脑萎缩，遗传风险变异 - 2023-10-20

《<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>新生儿筛查专家共识（2023版）》解读

《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》解读

共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。

临床儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-12-13

NEJM：基因治疗将<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>获重大突破

NEJM：基因治疗将脊髓性肌萎缩症获重大突破

脊髓性肌萎缩症是致命的遗传性疾病，即使进行治疗，绝大多数患儿也活不过20个月。

MedSci原创 - 基因治疗，脊髓性肌萎缩症 - 2017-11-03

爱尔兰HSE明确指出<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>患儿的药物过于昂贵

爱尔兰HSE明确指出脊髓性肌萎缩症患儿的药物过于昂贵

据"爱尔兰时报"上周五的报道，卫生服务执行部（HSE）已明确表示脊柱肌肉萎缩药物Spinraza目前的价格并不符合成本效益。

MedSci原创 - 脊柱肌肉萎缩症，Spinraza，儿童 - 2019-02-25

中国首部<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）关爱动画片广州首映

中国首部脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱动画片广州首映

2018年12月16日，《扎克的游戏日》 -- 一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的动画片在广东广州首映。 现场嘉宾合影 该动画片改编自同名英文绘本。故事以动物为形象，生动、通俗地讲述了脊髓性肌萎缩症患儿小斑马扎克用聪明才智帮助伙伴

美通社 - 脊髓性肌萎缩症，扎克的游戏日 - 2018-12-17

国际罕见病日：关注<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>(SMA)患儿的真实生活

国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活

时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕

美通社 - 国际罕见病，脊髓性肌萎缩症 - 2019-02-27

中国<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>呼吸管理专家研讨会成功落幕

中国脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家研讨会成功落幕

此次研讨会上，曹玲教授强调：一定要结合中国现有国情，便于各地SMA患者管理工作以及疗效监测的落地和开展。

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2021-12-14

Neurology：脊髓性肌萎缩症导致的下颌功能障碍的预测因子

在一个横断面研究中，研究人员试图确定（1）脊髓性肌萎缩症（SMA）2型和3型对下颌功能体现为咀嚼性能，下颌运动范围，咬合力的影响，以及（2）下颌功能障碍的预测因子。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，下颌功能障碍 - 2016-01-23

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