David Liu再出手，背靠背两篇NBT论文，再次升级CRISPR基因编辑系统
T碱基对转换成G？C碱基对。这些发现，在不依赖DNA双链断裂的情况下，实现对单个碱基的定向修改。胞嘧啶碱基编辑器(CBEs)能够在基因组DNA中实现C？G到T？A的转换。
iBioWorld - CRISPR基因编辑 - 2020-02-13
Lancet：适度饮酒并不能降低心血管疾病风险！
东亚的研究可帮助明确这种相关性是否存在因果关系，因为两个常见的遗传突变可明显影响酒精的摄入模式。研究人员通过这两个突变评估心血管风险与基因型预测的平均酒精摄入在男性中的相关性，并与在女性中的发现进行对比。
MedSci原创 - 饮酒，心血管疾病，缺血性中风，脑出血，心肌梗死 - 2019-04-06
梅斯盘点：2021年度眼科界十大研究进展
2021年，眼科同样进展迅速，梅斯医学为您盘点眼科领域十大进展。既有创新药物的问世，也有前沿的基因治疗应用进展，还有眼科重大疾病的治疗突破。
MedSci原创 - 十大 - 2021-12-30
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
作者： 刘晓晴 解放军总医院第五医学中心 李晓燕 首都医科大学附属北京天坛医院 伴随着北京洋洋洒洒飘落的雪花，送别圣诞，即将迎来2020年元旦，肿瘤治疗的林林总总又进入了年终盘点时刻。话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
Nature：靶向基因疗法使人类肿瘤大幅缩小
日本科学家的最新研究发现，某种亚型精神分裂症的发病与脑内硫化氢的过量产生有关，负责催化产生硫化氢的一种关键蛋白酶是 “罪魁祸首”。研究表明，人头发发囊中这种酶的水平可以作为检测该精神分裂症的一种生物标记物。最新研究有助于科学家理解精神分裂症的病因，为开发治疗精神分裂症新药提供了新思路。
科技日报 - 基因疗法 - 2019-11-06
JCI:大环内酯类选择性抑制突变体KCNJ5钾通道引起醛固酮腺瘤
研究人员开发了一个高通量筛选方法，用于拯救KCNJ5MUT诱导的致死性，并确定了一系列有功能的大环内酯类抗生素，包括有效抑制KCNJ5MUT而不是KCNJ5WT的罗红霉素
MedSci原创 - 醛固酮腺瘤，大环内酯药物 - 2017-06-13
J Gastroen Hepatol：我国多发性大肠息肉综合征患者基因突变特征研究
研究认为，对于中国多发性大肠息肉综合征患者进行19致病基因筛查是有效的疾病诊断和预防方式，中国患者MUTYH基因突变的风险高于西方患者
MedSci原创 - 多发性大肠息肉综合征，结肠癌，基因突变 - 2017-10-29
Blood：在CLL细胞中，FBXW7突变导致NOTCH1降解障碍而异常积累
大约10%的慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者携带NOTCH1突变，NOTCH1突变与预后不良相关。但是，NOTCH1激活可见于大概一半的CLL病例，即使没有NOTCH1突变，因此，可能存在其他因素干扰NOTCH1降解。E3泛素化激酶FBXW7负性调控NOTCH1，在2-6%的CLL患者中发生突变。目前这些突变导致的功能性后果尚不明确。Viola Close等人在36/905（4%）位未进行过治疗的
MedSci原创 - CLL，Notch1，WD40结构域，FBXW7 - 2018-12-07
Cell：华人科学家发现靶向k-ras的小分子，有望用于85%癌症
一些基因的突变与肿瘤细胞的生长、增殖密切相关，因此，开发针对这些肿瘤细胞增殖相关的基因突变靶向药物从而能够有效阻断肿瘤细胞的增殖，进而控制肿瘤。KRAS就是这样一个基因，在多种肿瘤中都具有突变，突变之后的KRAS促进了肿瘤的增殖，科学家们一直梦寐以求、夜以继日地开发针对这个基因突变的靶向药物，却总是无功而返。
转化医学平台 - K-ras，靶向 - 2018-01-29
JAMA Neurol：KCNB1基因突变与临床神经系统表型
研究认为KCNB1基因离子通道域错义突变和功能丧失型突变可导致患者神经系统发育迟缓，多数伴有癫痫症状，患者存在多种临床表现且疾病的严重程度与蛋白质变异体的类型和位置（不完全）相关
MedSci原创 - KCNB1基因，发育迟缓，癫痫 - 2017-08-20
Diabetologia：糖尿病相关突变体胰岛素p.R46Q（GlnB22-胰岛素）的体内测量和生物学特征
影响胰岛素原生物合成和折叠的胰岛素基因中的杂合突变与从永久性新生儿糖尿病到MODY的糖尿病表型有关。这些突变的在体研究可能更好地了解胰岛素突变相关糖尿病并指出最佳治疗策略。研究人员研究了含有MODY杂合子的胰岛素突变p.R46Q（GlnB22-胰岛素）基因18岁女性，通过LC-MS测量突变体和野生型胰岛素的分泌。
MedSci原创 - 糖尿病，代谢综合征 - 2017-08-01
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。 临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
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