Sci Rep：尿道下裂风险中CYP1A1/CYP17A1多样性与父母风险因素互作研究
尿道下裂（HS）在男性生殖泌尿道中是一种常见的先天性畸形，并且其病因学是多方面的。HS病因学中有关基因与环境互作的研究很少。最近，有研究人员在他们的研究中挑选了152个案例和151个对照。研究人员对受试者母亲怀孕前后的相关信息通过调查问卷的方式来提取，并用该相关数据来分析，从而确定HS的风险因素。同时，研究人员对母亲的基因组DNA中的CYP1A1 rs1048943和CYP17A1 rs49196
MedSci原创 - 尿道下裂，风险因素，多样性 - 2019-03-26
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
捕获测序(CS)广泛应用于检测较小的遗传变异，如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
J Rheumatol：多个NOTCH4外显子突变与系统性硬化症的关联
多个NOTCH4外显子突变与SSc和/或SSc亚型相关。
MedSci原创 - 系统性硬化症，NOTCH4，外显子，突变 - 2018-11-22
Sci Rep：mRNA剪接相关基因的变异与肺癌相关！
近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - mRNA，剪接，肺癌 - 2017-03-19
N Engl J Med：非洲本地恶性疟原虫对青蒿素抗性的出现
青蒿素是在大多数国家是治疗疟疾的一线药物，在疟疾流行的非洲其作用显得尤为重要。然而随着恶性疟原虫已经在东南亚的许多国家对青蒿素的抗性的出现，国际社会开始高度关注青蒿素在非洲的抗性情况。在赤道几内亚，疟疾流行率一直很高，青蒿素联合治疗作为最常用的治疗方式。在赤道几内亚和具有类似疟疾传播的非洲国家中，应该警惕非洲恶性疟对青蒿素的耐药性，监测潜在的青蒿素抗性出现。
MedSci原创 - 青蒿素，抗性，疟疾，非洲 - 2017-03-13
JNNP:晚发性维生素B2转运蛋白缺乏症与各种运动神经病病因关联
核黄素转运蛋白缺陷（RTDs）涉及SLC52A3和SLC52A2基因，核黄素或维生素B2（7,8-二甲基-10-三甲基异四氧嘧啶）是一种重要的水溶性维生素，是黄素单核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸的前体。这
MedSci原创 - 维生素B2，运动神经病，BVVL - 2020-10-29
CLIN CANCER RES：结直肠癌肿瘤异质性预测转移可能
肿瘤具有持续生长的能力，继发突变有助于这一过程，最终导致高度的肿瘤异质性。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，比较原发和继发结直肠肿瘤标本，研究肿瘤异质性是否可以预测肿瘤转移。
MedSci原创 - 结直肠癌，肿瘤异质性，转移 - 2017-12-03
PLos One：拇趾外翻不仅仅是因为穿高跟鞋的原因哦！
此项研究发现，TUFT1基因中的非同义单核苷酸变体rs41310883（c.524C&g
MedSci原创 - TUFT1，基因，软骨 - 2017-04-17
SCI REP：晚期糖基化终末产物受体与ARDS预测！
由此可见，这些研究结果表明高危的ICU患者中，较高的血浆sRAGE可能识别那些更可能发展为ARDS的个体。
MedSci原创 - sRAGE，ARDS，预测 - 2018-02-08
JCEM：血清硬化蛋白或可预测绝经后女性的骨密度
为此，上海交通大学章振林教授等就血清骨硬化蛋白水平及其基因的单核苷酸多肽性位点（SNPs），与骨密度、骨代谢指标之间的关系进行了研究。 该横断面研究共纳入703例中国绝经后女
不详 - 血清硬化蛋白，绝经后女性，骨密度 - 2014-01-27
Clin Endocrinol：血浆肾上腺髓质素与白介素–6基因多态性有关
基因编码ADM（ADM）单核苷酸多态性（SNPs）与血浆ADM水平相关。白介素–6（IL-6）核因子表达结合位点位于ADM基因启动子区提示ADM表达与IL–6之间可能有关系。
DXY - 血浆肾上腺髓质素，白介素–6基因，多态性 - 2013-09-12
Lancet：锂治疗双相情感障碍的反应差异与遗传变异有关（GWAS方法）
Lithium是治疗双相情感障碍的一线药物，但是患者对此药的治疗反应各异。既往研究表明，患者对Lithium治疗的反应是一种遗传特性。然而，目前尚未确定与治疗反应相关的基因标志物。
MedSci原创 - 遗传变异，双相情感障碍，SNP - 2016-01-22
病毒性肝炎研究亮点荟萃
2011年2月17日至20日，第21届亚太肝脏研究学会（APASL）年会在泰国首都曼谷召开。在本期我们邀请国内肝病领域的参会专家向读者介绍这次会议的热点内容及学者们报告的研究成果。敬请关注。 本届APASL年会会场的气氛犹如曼谷的天气一样热烈，会议涉及肝病的多个研究领域，包括慢性乙型肝炎（CHB）、慢性丙型肝炎、自身免疫性肝病、非酒精性脂肪性肝炎/非酒精性脂肪性肝病、肝癌及肝纤维化等，其
病毒性肝炎，乙肝，丙肝 - 2011-03-25
Science：中国科学家领衔“破译”绵羊基因组
由中国科学家领衔的一个国际科研小组５日宣布，历经５年时间，他们完成了对绵羊基因组的测序、组装及分析工作。这项成果使人们对反刍动物生物学有了崭新认识。更重要的是，中国是绵羊和山羊饲养及羊肉消费大国，新研究将促进选育出更优秀的肉羊新品种。绵羊基因组的测序工作在２００９年正式启动，其中中国科学院昆明动物研究所与华大基因联合测序一头母羊，而英国罗斯林研究所测序一头公羊，参考基因组序列在２０１２年对外正式发
新华网 - 基因组，绵羊 - 2014-06-08
ESC 2014：即时检验可快速获取抗血小板基因表型信息
“斯巴达（Spartan）RX CYP2C19检测”是一种床旁即时检验（POCT）技术，旨在确定细胞色素P450基因的3个选定的单核苷酸多态性（SNP）位点（CYP2C19 * 2、* 3、* 17
中国医学论坛报 - 即时检验，抗血小板，基因表型 - 2014-09-09
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