STTT：安徽医科大学杨明珍/金凤波/夏雷鸣发现维奈托克和阿扎胞苷用于不适合强化化疗的未经治疗的急性髓系白血病患者
该研究表明维奈托克（Venetoclax）和阿扎胞苷（Azacitidine）用于不适合强化化疗的未经治疗的急性髓系白血病患者。
iNature - 急性髓系白血病 - 2023-05-08
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
Blood：毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性，男女比例4：1。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，突变，基因分析，耐药性 - 2017-08-14
《纽约时报》专访山中伸弥：干细胞治疗需要时间和金钱
2017年1月17日，《纽约时报》刊登了一篇题为“The Stem-Cell Revolution Is Coming — Albeit Slowly”的文章，是对山中伸弥的专访实录。对于自问世以来已经发展10年的诱导性多能干细胞技术，山中伸弥表示，我们依然需要时间，它正处于研究初期。 2001年，美国第43任总统乔治.沃克.布什（George W. Bush）因为伦理和安全问题，对
生物探索 - 干细胞治疗 - 2017-01-18
Lancet：去氨加压素治疗肾源性糖尿病的夜间遗尿症
两个没有血缘关系的家庭，其中两个孩子遗传了原发性夜间遗尿症，以及由aquaporin-2基因（AQP2）的新突变引起的肾性尿失禁。
MedSci原创 - 夜间遗尿症，去氨加压素，肾源性糖尿病 - 2022-09-24
妊娠合并肝豆状核变性1例
患者，26岁，因停经38+4周，发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性，B超检 查证实官内早孕，孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll￡葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠，肝豆状核变性 - 2019-05-15
浙江增设医疗服务检验项目 基因检测成热点
浙江省物价局、卫计委、人社厅正式联合发布通知，明确自2017年5月20日起，增设部分临床医学检验项目，并给相关项目划定了省内医院执行的最高限价。
赛柏蓝器械 - 医疗服务检验，基因检测，浙江 - 2017-04-19
Blood：RUNX1竟然在急性淋巴细胞白血病中具有致癌性。
然而，逆转录病毒插入诱导突变筛查鉴别出RUNX基因在MYC诱导的小鼠白血病模型中与致瘤基因发挥协同作用。
MedSci原创 - RUNX1，急性淋巴细胞性白血病，致瘤性，突变 - 2017-08-09
非小细胞肺癌靶向治疗进展
中国肿瘤学大会在山水之城·美丽之地重庆召开，本次大会的主题是：肿瘤防治，赢在整合。本次会议吸引了来自全国各地的30000余名肿瘤医学界精英共聚首，针对肿瘤预防、诊断、治疗和康复等临床和研究热点，展开广泛交流和学术探讨。会议期间，中山大学肿瘤防治中心的张力教授对非小细胞肺癌靶向治疗的进展进行了总结
健康界 - 非小细胞肺癌，进展，靶向治疗 - 2019-09-05
PNAS：马兜铃酸可致肾功能衰竭和癌症发生
马兜铃酸（Aristolochia acid，AA）是救治病人的中草药中的一种组分，目前研究者发现，这种马兜铃酸因为其毒性可以引起个体肾功能衰竭以及上泌尿道癌症。 马兜铃酸（Aristolochia acid，AA）是救治病人的中草药中的一种组分，目前研究者发现，这种马兜铃酸因为其毒性可以引起个体肾功能衰竭以及上泌尿道癌症。研究者的相关研究成果刊登在了近日的国际杂志PNAS上。美国人类健康服务中
生物谷 - 肿瘤，癌症，马兜铃酸，中药 - 2012-04-11
妇科恶性肿瘤大魔王！卵巢癌：一确诊 就检测！
卵巢癌：一确诊，就检测（健康新概念）最新流行病学数据显示，卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位，死亡率居妇科恶性肿瘤之首。
人民日报海外版 - 肿瘤，妇科恶性，卵巢癌 - 2019-04-07
Cell Discovery：广州健康院等培育世界首例人类永久性新生儿糖尿病犬模型
这项研究利用单碱基编辑器对葡萄糖激酶进行点突变，成功培育出世界首例人类永久性新生儿糖尿病犬模型。
细胞 - 新生儿糖尿病犬模型 - 2021-12-29
2017 CFF共识指南：囊性纤维化的诊断
2017年2月，囊性纤维化基金会(CFF)发布了囊性纤维化的诊断指南，囊性纤维化主要是由囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因突变导致，本文的主要目的是改善囊性纤维化的诊断并在世界范围内形成标准定义。
J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15. - 囊性纤维化的诊断 - 2017-02-03
叫停“基因测序”因未获批 无关技术
官方称国内基因测序仪等器械均未获审批，系“违法医用”；国家食药监总局希望通过暂停方式规范行业日前，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用官方给出的原因是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。什么是基因测序? 这一技术为何被叫停？有安全
新京报 - 基因测序，禁止 - 2014-02-21
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