【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
BMJ：covid-19后综合征需重视
新冠肺炎后综合征的诊断、治疗和预防需要综合而不是针对器官或疾病的方法，迫切需要开展研究。
MedSci原创 - 多器官功能障碍，covid-19后综合征 - 2021-04-21
成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征无创正压通气治疗管理的最佳证据总结
共纳入10篇文献，包括指南6篇、专家共识2篇、Meta分析1篇、随机对照试验1篇，从NPPV治疗的适用范围、使用时长、模式选择、压力调节、疗效评估、护理干预、随访、替代治疗8个方面形成27条最佳证据。
中国全科医学 - 成人阻塞性睡眠呼吸暂停 - 2022-07-19
杜宾—强森综合症（Dubin-Johnson 综合征）
杜宾强森综合征（DJS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。
遗传与疾病论坛 - 杜宾强森综合征，染色体隐性遗传疾病 - 2022-10-06
Sturge-Weber 综合征的影像学表现
Sturge-Weber 综合征：又称颅面血管瘤病，是一种少见的先天性神经皮肤综合征。
放射沙龙 - 癫痫发作，颜面部血管瘤，智能减退 - 2022-10-30
Ann Intensive Care：使用电阻抗成像对急性呼吸窘迫综合征患者的呼气末正压和潮气量进行个体化管理：一项初步的可行性研究
背景
“罂粟花”公众号 - 个体化管理，电阻抗成像 - 2021-06-28
慢性疲劳综合征：名不副其实
一篇新近在线发表于Medscape的文章称，治疗那些遭受慢性疲劳综合征(CFS)折磨的患者颇具挑战性，他们有着运动后萎靡不振、持续流感样症状，睡眠也不能帮助他们恢复体力。
医学论坛网 - 慢性疲劳综合征 - 2015-01-26
LANCET：溶血性尿毒症综合征
溶血性尿毒症综合征是一种主要影响肾脏的血栓性微血管疾病的，其特征为血小板减少，机械性溶血性贫血以及急性肾损伤的三联征。该术语包括几种病症：志贺毒素诱导以及肺炎球菌诱导的溶血性尿毒症综合征；与补体调节异常或二酰基甘油激酶激酶突变相关的溶血性尿毒症综合征；与钴胺素C缺陷有关的溶血性尿毒症综合征；以及异质性继发的溶血性尿毒性综合征的原因
MedSci原创 - 溶血性尿毒症，感染 - 2017-03-01
JCEM：代谢综合征与骨折风险降低有关
代谢综合征患者的骨折风险尚不明确。为了评估代谢综合征、骨折风险和骨矿密度（BMD）的关系，来自那不勒斯第二大学的Katherine Esposito教授及其团队进行了一项研究，该研究发现代谢综合征与骨折风险降低有关。
dxy - JCEM，代谢综合征，骨折 - 2013-07-03
抗磷脂综合征诊断和治疗指南 2011
抗磷脂综合征诊断和治疗指南 2011 抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是一种非 炎症性自身免疫病，l临床上以动脉、静脉血栓形成，病态妊娠 (妊娠早期流产和中晚期死胎
抗磷脂综合征 - 2016-05-09
2014 ESE立场声明：多囊卵巢综合征
2014年5月，欧洲内分泌学会(ESE)在线发布了多囊卵巢综合征的立场声明。
Eur J Endocrinol. 2014 Oct;171(4):P1-P29. - 多囊卵巢综合征 - 2014-05-21
JCEM：围绝经期综合征治疗指南
题名为“围绝经期综合征的治疗：内分泌协会临床治疗指南”的文章将在2015年11月在线发表在内分泌协会的刊物临床内分泌和代谢杂志（JCEM）上。
MedSci原创 - 围绝经期，治疗指南 - 2015-10-09
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