罕见的原发低度恶性骨肿瘤1例
造釉细胞瘤是一种罕见的、原发低度恶性肿瘤，好发于胫骨和腓骨。好发年龄为20～50岁，男多于女。在临床上表现是什么？影像学特征又是什么？以下误诊误治病例，或许能给您启发——
骨肿瘤 - 原发，低度，恶性，骨肿瘤 - 2017-12-19
Cell Death Dis：PRIMA-1MET可改善AEC综合征患者的皮肤糜烂
p63是一种调节皮肤发育和体内平衡的重要的转录因子，调控许多与细胞增殖、粘附及早期分化相关基因的表达。 几种罕见的综合征患者均携带p63突变，这些综合征被称为p63相关性外胚层发育不良综合征（ED）。
MedSci原创 - 皮肤糜烂，p63，p63相关性外胚层发育不良综合征，AEC综合征 - 2020-04-02
从临床病例认识青少年高血压
青年男性，血压轻中度升高； ●体检未发现阳性体征； ●腹部CT血管造影（CTA）示左侧肾动脉主干近端近肾门段管腔狭窄可能大； ●诊断为肾血管性高血压（左肾动脉狭窄，纤维肌发育不良
中国医学论坛报 - 临床病例，青少年高血压 - 2013-07-25
【盘点】眼科的相关性研究
J Vis：高阶像差影响Landolt但不影响Vernier的敏锐度 德国波恩大学眼科的Reiniger JL等人近日在J Vis杂志上发表了一篇研究论文，他们为了评估眼睛的光学缺陷是否与视力相关，他们测量了31只年轻人的眼睛眼波畸变、视觉超敏性和视力阈值。 在Vernier和Landolt-optotype敏锐度任务中，尽管受试者的表现与测试结果存在显着的正相关关系，但他们发现，这两
网络 - 眼科，相关性，风险因素，相关 - 2019-07-29
EuroPCR2018丨自发性冠状动脉夹层的心脏磁共振成像特点
自发性冠状动脉夹层（SCAD）是女性急性冠状动脉综合征（ACS）的重要原因。目前，冠状动脉造影是确定SCAD诊断的金标准。然而，血管造影异常可能很微小，常常导致漏诊。EuroPCR 2018大会上，美国纽约西奈山伊坎医学院Chandrasekhar J.等发布研究，探讨了心脏MRI（CMR）的心肌梗死（MI）特征及其在SCAD鉴别诊断的应用。
国际循环 - 冠状动脉夹层，心脏磁共振，鉴别诊断 - 2018-05-26
Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关
在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。
MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28
性腺母细胞瘤伴精原细胞瘤成分一例
临床诊断：原发性闭经，性腺发育异常?专科检查：身高167 cm，体重45kg。女性第二性征发育：双侧乳房发育Ⅱ级，腋毛发育正常，外阴发育可，阴毛女性分布，阴毛Ⅲ
临床放射学杂志 - 精原细胞瘤，性腺母细胞瘤 - 2020-06-11
Am J Respir Crit Care Med：低出生体重新生儿接受新生儿咖啡因治疗能否改善儿童晚期呼吸功能？
2017年11月，发表在《Am J Respir Crit Care Med》的一项由澳大利亚科学家进行的研究考察了出生时体重在1251g以下的儿童的新生儿咖啡因治疗能否改善11岁时的呼吸功能。
环球医学 - 低出生体重新生儿，新生儿咖啡因治疗 - 2017-12-06
JAMA：2013－18年间美国极早产儿出院存活率为78％，超过50％患儿在2岁时有中度以上神经发育障碍
在孕27周以下的早产儿中，2岁时再住院和神经发育障碍较为常见。
MedSci原创 - 极早产儿 - 2022-01-19
Mol Ther：重磅！中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
基因编辑技术发展势如破竹，遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的尝试基础上取得了重大突破。
生物探索 - 中国，科学家，Crispr技术，修复，人类，胚胎，基因突变 - 2018-08-28
DMCN：早产婴儿预防性使用氢化可的松后5岁时的神经认知结局
这项探索性分析为预防性氢化可的松治疗极早产婴儿的长期神经发育安全性提供了令人放心的数据。
MedSci原创 - 早产儿，氢化可的松，神经发育 - 2023-07-05
Thyroid：甲状腺激素受体α基因的胚系突变易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。
所有病例均记录到多个皮肤标记和痣，主要位于头部和颈部，有屈曲部位居多的倾向。
MedSci原创 - 甲状腺激素受体α基因，皮肤标记，黑色素细胞痣 - 2021-10-22
年轻人高血压查查肾动脉
肾动脉血管造影是诊断肾动脉狭窄的“金标准” 无高血压家族史，既往血压正常，突然出现血压异常升高；常用降压药物通常无效或疗效不佳等，需考虑肾动脉狭窄引起的高血压 肾动脉狭窄时（一般认为狭窄程度超过50%才具有临床意义），狭窄部位前后存在明显的压差，会导致肾脏血流量减少和肾缺血。此时，体内的肾素-血管紧张素-醛固酮系统被激活，导致血管收缩、水钠潴留和血压升高。专
广州日报 - 高血压，肾动脉 - 2013-09-06
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