Pediatrics：无症状先天性巨细胞病毒感染的前庭、凝视和平衡障碍
先天性巨细胞病毒(cCMV)是感音神经性听力损失和发育障碍的主要非遗传性病因。由于在选定的cCMV患儿群体中，前庭受累的研究数据有限，cCMV前庭障碍的真实频率可能被低估。最近，研究人员确定了无症状c
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，听力损失 - 2021-01-24
《2020～2021年欧洲内分泌参考网共识指南：先天性甲状腺功能减低症》解读
先天性甲状腺功能减低症是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见疾病之一。
中国当代儿科杂志 - 甲状腺，先天性甲状腺功能减退症 - 2021-12-04
Eur J Endocrinol：0~3岁儿童先天性肾上腺皮质增生症的治疗
先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病，95%的病例由21羟基酶缺乏引起，导致糖皮质激素合成障碍，通常是盐皮质激素合成障碍。疾病的严重程度取决于残留的酶活性。
MedSci原创 - 儿童，先天性肾上腺皮质增生症 - 2022-03-27
NEJM：基因治疗让先天性失明患者重见光明，且长期有效
日前，在著名医学期刊《新英格兰医学》上发表的一项最新研究表明，基因疗法对一种罕见的遗传性失明患者的疗效可持续达四年之久。这一结果表明，基因疗法有望治疗由于常见的遗传原因造成的视力减退，包括黄斑变性和视网膜色素变性等。这项研究的对象是无脉络膜症(Choroideremia)的患者。无脉络膜症是由于CHM基因突变所造成的，患者视网膜中的感光细胞逐步死亡，大多在中年时完全失明。目前对这种遗传病尚无有效的
MedSci原创 - 基因治疗，失明 - 2016-05-07
Heart：成年先天性心脏病和肺动脉高压患者心律失常状况！
由此可见，心律失常在PAH-CHD患者中很常见，并且与长期不良结局相关，即使在专科中心进行治疗。
MedSci原创 - CHD，PAH，心律失常 - 2018-05-21
Hypertension：孕妇使用抗高血压药物和子代先天性心脏病有啥关系？
该研究结果支持和扩展了早期NBDPS的研究结果，即抗高血压药物使用可能与特异性CHD的风险增加有关，尽管我们不能完全排除潜在疾病特征的混杂影响。
MedSci原创 - 孕妇，抗高血压药物，CHD - 2017-04-05
Stroke：青年先天性心脏病患者出血性卒中的长期风险！
由此可见，CHD儿童和年轻人发生出血性卒中的相对风险几乎是一般人群的8倍，尽管绝对风险较低。重症非圆锥动脉干缺陷或主动脉缩窄患者发生ICH和SAH的风险最高。
MedSci原创 - 青年，CHD，出血性卒中，长期风险 - 2018-04-08
Radiology：四维多相稳态增强MR在小儿先天性心脏病中的应用
尽管MRI在小儿先天性心脏病（CHD）中的益处已得到公认，但无法预测的检查时间以及对专家互动式监督的需求限制了其广泛使用。
MedSci原创 - 增强MRI，小儿先天性心脏病 - 2021-05-06
Clin Nutr：基于共识的营养途径可以改善先天性心脏病婴儿的生长
患有先天性心脏病(CHD)的婴儿在手术前往往生长缓慢，这与儿科重症监护病房(PICU-LOS)的时间增加和术后并发症有关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，营养途径 - 2021-09-17
先天性心脏病相关的肺动脉高压：一项组学研究
关于PAH-CHD表观基因组学和代谢组学的研究还很少，尤其是前者，在未来的研究中应该给予更多的关注。
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2023-03-27
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术不能改善中度先天性膈疝胎儿预后
对于左侧中度先天性膈疝胎儿，在妊娠30-32周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术并未改善新生儿预后，反而增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO，先天性膈疝胎儿 - 2021-07-12
2014 PACES/HRS成人先天性心脏病心律失常识别和管理专家共识声明
Heart Rhythm.2014 May 8 - HRS，PACES，心律失常，先天性心脏病 - 2014-05-08
Science子刊：干细胞衍生细胞或有望治疗先天性再生障碍性贫血
图片来源：medicalxpress.com 2017年2月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自波士顿儿童医院干细胞研究项目的研究人员首次利用患者自身的细胞开发出了类似于骨髓细胞的细胞类型，随后研究人员利用这些新型细胞进行研究鉴别出了治疗罕见血液疾病的潜在疗法。 文章中，研究人员对来
生物谷 - 干细胞，衍生细胞，先天性再生障碍性贫血，骨髓，SMER28 - 2017-02-10
3D打印指导下先天性髋关节脱位全髋关节置换术
讯(特约记者 缑永强 李晨皎) 2015年1月21日，西安交大一附院成功成功开展首例3D打印指导下成人先天性髋关节脱位全髋关节置换术，目前患者术后情况良好，正在逐渐恢复中。术前 术后 现今35岁的王女士，还在呀呀学步时就和别的宝宝不同，走路呈鸭步步态，3岁时曾在当地医院就诊，当时右下肢相对左下肢短缩，髋部并无疼痛，活动也自如，被当地医院诊断为“先天性髋关节脱
医学论坛网 - 3D打印用于先天性髋关节脱位全髋关节置换 - 2015-02-04
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